Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

MYH14

myosin heavy chain 14

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
19q13.33
Współrzędne
Chromosom 19: 50 203 622–50 310 540 (GRCh38)
Eksony
43 eksonów na odcinku 106,9 kb
Białko
2036 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
FLJ13881, KIAA2034, MHC16, MYH17
Poprzednie symbole
DFNA4
Transkrypt MANE Select
ENST00000642316.2NM_001145809.2
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Utrata słuchu i głuchota

    • Autosomalna dominująca niesyndromowa utrata słuchuAutosomalne dominujące

      Autosomalna dominująca postać niesyndromowej głuchoty.

      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Niezespołowa genetyczna utrata słuchu

      Jeden z 97 powiązanych z nim genów

      Dziedziczna utrata słuchu bez innych objawów medycznych, obejmująca częste recesywne postacie wywoływane przez GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC i wiele innych genów, a także postacie dominujące, sprzężone z chromosomem X oraz mitochondrialne.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny może pomóc w wyborze wsparcia słuchowego i decyzji dotyczących implantu ślimakowego, kwalifikacji do badań terapii genowych (na przykład w przypadku OTOF) oraz poradnictwa rodzinnego.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu MYH14

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 19, z nawiasem wskazującym położenie MYH14. MYH14 i 33 genów w pobliżu na chromosomie 19, od 49 757 081 do 50 757 080.Chromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbTSKS: 49 739 753–49 763 329, nić ujemnejTSKSAP2A1: 49 766 912–49 807 114, nić dodatniejAP2A1FUZ: 49 806 866–49 817 376, nić ujemnejFUZMED25: 49 818 269–49 840 384, nić dodatniejMED25PTOV1: 49 850 735–49 860 744, nić dodatniejPTOV1PNKP: 49 859 882–49 878 351, nić ujemnejPNKPAKT1S1: 49 869 023–49 879 470, nić ujemnejAKT1S1TBC1D17: 49 877 501–49 888 751, nić dodatniejIL4I1: 49 889 654–49 929 926, nić ujemnejNUP62: 49 906 825–49 929 926, nić ujemnej: 49 909 501–49 958 391, nić ujemnejATF5: 49 923 910–49 933 935, nić dodatniejATF5SIGLEC11: 49 948 910–49 961 172, nić ujemnejSIGLEC11SIGLEC16: 49 969 600–49 975 819, nić dodatniejSIGLEC16VRK3: 49 974 537–50 025 946, nić ujemnejVRK3ZNF473: 50 025 714–50 053 414, nić dodatniejZNF473IZUMO2: 50 152 537–50 163 281, nić ujemnejIZUMO2MYH14: 50 203 622–50 310 540, nić dodatniejMYH14KCNC3: 50 311 937–50 333 515, nić ujemnejKCNC3NR1H2: 50 329 639–50 383 404, nić dodatniejNR1H2NAPSA: 50 358 472–50 369 342, nić ujemnejNAPSAPOLD1: 50 384 204–50 418 018, nić dodatniejPOLD1: 50 415 799–50 428 409, nić dodatniejSPIB: 50 418 931–50 431 314, nić dodatniejSPIBMYBPC2: 50 432 772–50 466 328, nić dodatniejMYBPC2GARIN5A: 50 466 785–50 476 866, nić ujemnejGARIN5AEMC10: 50 476 400–50 510 789, nić dodatniejEMC10JOSD2: 50 505 995–50 511 376, nić ujemnejJOSD2ASPDH: 50 511 568–50 514 696, nić ujemnejASPDHLRRC4B: 50 516 892–50 568 435, nić ujemnejLRRC4BSYT3: 50 621 307–50 640 040, nić ujemnejSYT3C19orf81: 50 648 792–50 659 310, nić dodatniejC19orf81SHANK1: 50 659 255–50 719 802, nić ujemnejSHANK1CLEC11A: 50 723 283–50 725 719, nić dodatniejCLEC11ASchemat MYH14: 43 eksonów na nici dodatniej chromosomu 19Ekson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 24: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 25: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 29: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 33: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 43: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 203 622–50 203 671, 50 zasadEkson 2: 50 210 363–50 210 770, 408 zasadEkson 3: 50 217 615–50 217 771, 157 zasadEkson 4: 50 223 083–50 223 110, 28 zasadEkson 5: 50 223 247–50 223 349, 103 zasadEkson 6: 50 224 154–50 224 177, 24 zasadEkson 7: 50 225 585–50 225 677, 93 zasadEkson 8: 50 226 903–50 226 966, 64 zasadEkson 9: 50 230 525–50 230 623, 99 zasadEkson 10: 50 231 930–50 232 070, 141 zasadEkson 11: 50 244 242–50 244 337, 96 zasadEkson 12: 50 247 004–50 247 122, 119 zasadEkson 13: 50 248 987–50 249 139, 153 zasadEkson 14: 50 249 650–50 249 823, 174 zasadEkson 15: 50 250 515–50 250 688, 174 zasadEkson 16: 50 252 639–50 252 753, 115 zasadEkson 17: 50 255 220–50 255 318, 99 zasadEkson 18: 50 257 299–50 257 486, 188 zasadEkson 19: 50 259 144–50 259 265, 122 zasadEkson 20: 50 260 646–50 260 715, 70 zasadEkson 21: 50 261 475–50 261 635, 161 zasadEkson 22: 50 263 312–50 263 420, 109 zasadEkson 23: 50 266 877–50 267 008, 132 zasadEkson 24: 50 268 161–50 268 367, 207 zasadEkson 25: 50 271 409–50 271 546, 138 zasadEkson 26: 50 271 849–50 271 972, 124 zasadEkson 27: 50 272 560–50 272 731, 172 zasadEkson 28: 50 275 991–50 276 203, 213 zasadEkson 29: 50 276 757–50 276 901, 145 zasadEkson 30: 50 278 083–50 278 289, 207 zasadEkson 31: 50 280 037–50 280 141, 105 zasadEkson 32: 50 280 231–50 280 383, 153 zasadEkson 33: 50 281 594–50 281 842, 249 zasadEkson 34: 50 286 482–50 286 694, 213 zasadEkson 35: 50 289 436–50 289 648, 213 zasadEkson 36: 50 290 887–50 291 048, 162 zasadEkson 37: 50 292 261–50 292 389, 129 zasadEkson 38: 50 293 233–50 293 321, 89 zasadEkson 39: 50 293 564–50 293 687, 124 zasadEkson 40: 50 301 661–50 301 869, 209 zasadEkson 41: 50 307 049–50 307 157, 109 zasadEkson 42: 50 309 005–50 309 177, 173 zasadEkson 43: 50 309 640–50 310 540, 901 zasad1510152025303540435′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 6,9 kb z 106,9 kb genu; 6111 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYH14

12

pozycje w MYH14, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 106,9 kb genu MYH14, łącznie z intronami, a nie tylko 6,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYH14: myosin heavy chain 14. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/myh14

Vancouver

Dante Labs. Gen MYH14: myosin heavy chain 14 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/myh14

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test