Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CAV3

caveolin 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.3
Współrzędne
Chromosom 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 13 kb
Białko
151 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
Transkrypt MANE Select
ENST00000343849.3NM_033337.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dystrofia mięśniowa kończynowo-obręczowa

    • Kaweolinopatia

      Choroby mięśni spowodowane wariantami CAV3, w tym dawniej określana jako dystrofia mięśniowa obręczy kończyn typu 1C, choroba falistych skurczów mięśni (rippling muscle disease) oraz podwyższony poziom kinazy kreatynowej.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Choroba falistych skurczów mięśni 2Autosomalne dominujące

      Choroba mięśni, w której rozciąganie lub opukiwanie mięśnia wywołuje widoczne falowe ruchy i wybrzuszenia mięśnia, często z uczuciem sztywności i skurczami.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu CAV3

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CAV3. CAV3 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 8 240 280 do 9 240 279.Chromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, nić dodatniejLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, nić ujemnejSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, nić dodatniejCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, nić ujemnejOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, nić ujemnejRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, nić ujemnejSRGAP3Schemat CAV3: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 8 733 802–8 733 990, 189 zasadEkson 2: 8 745 526–8 746 758, 1233 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,4 kb z 13 kb genu; 456 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CAV3

19

pozycje w CAV3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 13 kb genu CAV3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,4 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CAV3: caveolin 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. Gen CAV3: caveolin 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cav3

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test