Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TMEM43

transmembrane protein 43

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3p25.1
Współrzędne
Chromosom 3: 14 125 052–14 143 680 (GRCh38)
Eksony
12 eksonów na odcinku 18,6 kb
Białko
400 aminokwasów
Znany również jako
MGC3222, DKFZp586G1919, LUMA
Poprzednie symbole
ARVD5
Transkrypt MANE Select
ENST00000306077.5NM_024334.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia arytmogenna

    • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

      Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

Budowa genu TMEM43

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Warianty z podstroną
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie TMEM43. TMEM43 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 13 634 366 do 14 634 365.Chromosom 33p25.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2913,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 MbFBLN2: 13 549 073–13 638 504, nić dodatniejFBLN2WNT7A: 13 816 157–13 880 104, nić ujemnejWNT7ACHCHD4: 14 112 077–14 124 876, nić ujemnejCHCHD4TMEM43: 14 125 052–14 143 680, nić dodatniejTMEM43: 14 135 217–14 148 252, nić dodatniejXPC: 14 145 145–14 178 767, nić ujemnejXPCLSM3: 14 178 749–14 216 186, nić dodatniejLSM3SLC6A6: 14 402 564–14 489 349, nić dodatniejSLC6A6GRIP2: 14 489 107–14 556 075, nić ujemnejGRIP2Schemat TMEM43: 12 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 12: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 14 125 052–14 125 205, 154 zasadEkson 2: 14 129 412–14 129 561, 150 zasadEkson 3: 14 130 822–14 130 956, 135 zasadEkson 4: 14 131 580–14 131 674, 95 zasadEkson 5: 14 132 546–14 132 595, 50 zasadEkson 6: 14 132 866–14 132 935, 70 zasadEkson 7: 14 133 739–14 133 809, 71 zasadEkson 8: 14 134 770–14 134 891, 122 zasadEkson 9: 14 135 158–14 135 232, 75 zasadEkson 10: 14 135 807–14 135 908, 102 zasadEkson 11: 14 139 180–14 139 297, 118 zasadEkson 12: 14 141 593–14 143 680, 2088 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 12. Wyświetl listę1234567891011125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 18,6 kb genu; 1203 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TMEM43

4

pozycje w TMEM43, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 18,6 kb genu TMEM43, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Warianty z podstroną (1)

Warianty TMEM43 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
S358Lc.1073C>TEkson 1214 141 665Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TMEM43: transmembrane protein 43. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmem43

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM43: transmembrane protein 43 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmem43

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test