DSP

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Kardiomiopatia arytmogenna

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa z wełnistymi włosami, rogowaceniem dłoniowo-podeszwowym i brakiem zębówAutosomalne dominujące

    Schorzenie wywoływane zmianami w genie DSP, łączące kardiomiopatię rozstrzeniową z wełnistymi włosami, zgrubieniem skóry dłoni i stóp oraz brakiem zębów.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Świadomość tego schorzenia sprzyja regularnemu monitorowaniu pracy serca i ocenie zaburzeń rytmu.

  • Zespoły kardiektodermalne (choroba Naxos i zespół Carvajala)

    Grupa schorzeń wywoływanych zmianami w genach JUP lub DSP, w tym chorobą Naxos i zespołem Carvajala, łączących arytmogenną kardiomiopatię z wełnistymi włosami i zgrubiałą skórą dłoni oraz stóp.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Świadomość tego schorzenia sprzyja regularnemu monitorowaniu pracy serca i ocenie zaburzeń rytmu.

  • Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (ARVC)

    Postępujące zastępowanie mięśnia sercowego tkanką tłuszczową i bliznowatą, przede wszystkim w prawej komorze, prowadzące do komorowych zaburzeń rytmu. Zazwyczaj wywoływane przez warianty w genach desmosomów PKP2, DSP, DSG2, DSC2 i JUP lub w genach TMEM43, PLN albo DES.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie uzasadnia regularne monitorowanie rytmu serca, zalecenia dotyczące ograniczenia intensywnego wysiłku wytrzymałościowego, decyzje dotyczące wszczepialnych defibrylatorów oraz badania krewnych.

• Pęcherzyca (epidermolysis bullosa)

  • Dziedziczna pęcherzowa odklejająca się skóry (epidermolysis bullosa)

    Wszystkie dziedziczne postacie kruchości skóry z tworzeniem pęcherzy, w tym pęcherzowa odklejająca się skóry postaci prostej (simplex), złączeniowej (junctional) i dystroficznej (dystrophic) oraz zespół Kindlera.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Recesywne postacie dystroficzne wymagają regularnej kontroli w kierunku raka skóry, a dla dystroficznej postaci EB dostępna jest obecnie terapia ran oparta na genach.

• Dziedziczne keratodermie dłoni i stóp oraz wrodzona pachyonychia

  • Dziedziczna keratodermia dłoni i stóp

    Dziedziczne pogrubienie dłoni i stóp, w tym wrodzona pachyonychia, choroba Meledy (mal de Meleda), keratodermie typu Nagashimy i bothnijska, zespół keratitis-ichthyosis-deafness oraz zespoły Papillon-Lefèvre i Haim-Munk związane z genem CTSC.

    • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Rozpoznanie pomaga w doborze pielęgnacji stóp i leczeniu bólu; w postaciach związanych z CTSC wczesne leczenie stomatologiczne chroni zęby, a w postaciach związanych z GJB2 zaleca się badanie słuchu.

Budowa genu DSP

Eksony stanowią 9,7 kb z 45 kb genu; 8616 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DSP

Warianty z podstroną (78)

Warianty DSP z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 78 wariantów DSP →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• JUPjunction plakoglobinWspólnych schorzeń: 3
• KRT14keratin 14Wspólnych schorzeń: 2
• AAGABalpha and gamma adaptin binding proteinWspólne schorzenie: 1
• AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Wspólne schorzenie: 1
• AQP5aquaporin 5Wspólne schorzenie: 1
• CD151CD151 molecule (Raph blood group)Wspólne schorzenie: 1
• CDH2cadherin 2Wspólne schorzenie: 1
• COL17A1collagen type XVII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
• COL7A1collagen type VII alpha 1 chainWspólne schorzenie: 1
• CTSCcathepsin CWspólne schorzenie: 1
• DESdesminWspólne schorzenie: 1
• DSC2desmocollin 2Wspólne schorzenie: 1

Cechy powiązane z genem DSP

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać DSP. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę