Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CSRP3

cysteine and glycine rich protein 3

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11p15.1
Współrzędne
Chromosom 11: 19 182 030–19 201 983 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 20 kb
Białko
194 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
CLP, MLP, CMD1M
Transkrypt MANE Select
ENST00000265968.9NM_003476.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

    • Kardiomiopatia przerostowa

      • Autosomalne dominujące

        Jeden z 62 powiązanych z nim genów

        Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

        • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
        • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
        Co zmienia znajomość wyniku

        Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

    Dziedziczenie

    Autosomalne dominujące
    Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

    Budowa genu CSRP3

    • Sekwencja kodująca
    • Region nieulegający translacji
    • Intron
    • Kierunek transkrypcji
    • Znane miejsca powodujące choroby
    • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
    Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie CSRP3. CSRP3 i 8 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 18 692 007 do 19 692 006.Chromosom 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518,8 Mb19 Mb19,2 Mb19,4 Mb19,6 MbTMEM86A: 18 693 122–18 705 736, nić dodatniejTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, nić ujemnejIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, nić ujemnejPTPN5MRGPRX1: 18 933 499–18 939 414, nić ujemnejMRGPRX1MRGPRX2: 19 054 455–19 060 717, nić ujemnejMRGPRX2ZDHHC13: 19 117 099–19 177 712, nić dodatniejZDHHC13CSRP3: 19 182 030–19 201 983, nić ujemnejCSRP3E2F8: 19 223 994–19 241 684, nić ujemnejE2F8NAV2: 19 349 903–20 121 601, nić dodatniejNAV2Schemat CSRP3: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 11Ekson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 11 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 19 182 030–19 182 746, 717 zasadEkson 5: 19 184 952–19 185 045, 94 zasadEkson 4: 19 186 216–19 186 348, 133 zasadEkson 3: 19 188 136–19 188 304, 169 zasadEkson 2: 19 192 337–19 192 476, 140 zasadEkson 1: 19 201 954–19 201 983, 30 zasad6543215′3′

    Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

    Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

    Eksony stanowią 1,3 kb z 20 kb genu; 585 z tych zasad kodują białko.

    Jak test genomu odczytuje CSRP3

    38

    pozycje w CSRP3, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

    Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

    Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 20 kb genu CSRP3, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

    Skąd pochodzą te dane

    • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
    • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
    • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
    • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
    • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
    • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
    • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cytuj tę stronę

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CSRP3: cysteine and glycine rich protein 3. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/csrp3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CSRP3: cysteine and glycine rich protein 3 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/csrp3

    Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

    Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

    Zamawiam Genome Test