Gen
CENPF
centromere protein F
- HGNC 1857(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000117724(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 1063(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 1q41
- Współrzędne
- Chromosom 1: 214 603 195–214 664 571 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 61,4 kb
- Białko
- 3114 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- hcp-1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000366955.8NM_016343.4
- Typ locus
- gene with protein product
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj CENPF oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Dyskinezja rzęsek pierwotna
- Autosomalne recesywne
Rzadka, genetycznie heterogenna choroba, przede wszystkim układu oddechowego, charakteryzująca się przewlekłymi chorobami górnych i dolnych dróg oddechowych. U około połowy pacjentów z dyskinezją rzęsek pierwotną występuje zaburzenie ułożenia narządów (sytus inwersyjny całkowity lub sytus niejednoznaczny/heterotaksja).
- 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu CENPF
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 10,3 kb z 61,4 kb genu; 9345 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje CENPF
41
pozycje w CENPF, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 61,4 kb genu CENPF, łącznie z intronami, a nie tylko 10,3 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem CENPF
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać CENPF. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the eye
- Abnormally small eyeball
- Cat eye
- Clouding of the lens of the eye
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
- Deeply set eye
- Hardening of skin and connective tissue
- Optic nerve hypoplasia
- Peters anomaly
Pokaż jeszcze 1 cechę
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen CENPF: centromere protein F. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cenpf
Dante Labs. Gen CENPF: centromere protein F [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cenpf
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni