Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

DOLK

dolichol kinase

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
9q34.11
Współrzędne
Chromosom 9: 128 945 530–128 947 603 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 2,1 kb
Białko
538 aminokwasów
Znany również jako
KIAA1094, DK1
Poprzednie symbole
TMEM15
Transkrypt MANE Select
ENST00000372586.4NM_014908.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Szersze grupy

  • Wrodzone zaburzenia glikozylacji

    • Wrodzone zaburzenia glikozylacji (CDG)

      Jeden z 98 powiązanych z nim genów

      Duża grupa dziedzicznych schorzeń, w których łańcuchy cukrowe (glikany) są nieprawidłowo budowane lub przyłączane do białek i lipidów, często wpływając na mózg, wątrobę, krzepnięcie krwi, wzrost i wiele innych układów organizmu. Większość ma dziedziczenie autosomalne recesywne, ale niektóre są sprzężone z chromosomem X lub autosomalne dominujące.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu DOLK

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 9, z nawiasem wskazującym położenie DOLK. DOLK i 24 genów w pobliżu na chromosomie 9, od 128 446 567 do 129 446 566.Chromosom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128 455 181–128 502 162, nić dodatniejODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, nić dodatniejGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, nić dodatniejSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, nić ujemnejDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, nić dodatniejSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, nić dodatniejPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, nić ujemnejZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, nić ujemnejZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, nić dodatniejENDOG: 128 818 451–128 822 683, nić dodatniejENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, nić ujemnejSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, nić ujemnejKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, nić ujemnejKYAT1LRRC8A: 128 882 120–128 918 042, nić dodatniejLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, nić dodatniejPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, nić dodatniejDOLK: 128 945 530–128 947 603, nić ujemnejDOLKNUP188: 128 947 681–129 007 836, nić dodatniejNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, nić ujemnejSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, nić dodatniejMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, nić dodatniejDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, nić ujemnejCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, nić dodatniejPTPA: 129 139 413–129 260 575, nić dodatniejIER5L: 129 175 552–129 178 261, nić ujemnejIER5LSchemat DOLK: jeden ekson na nici ujemnej chromosomu 9Ekson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 128 945 530–128 947 603, 2074 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,1 kb z 2,1 kb genu; 1617 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje DOLK

5

pozycje w DOLK, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 2,1 kb genu DOLK, łącznie z intronami, a nie tylko 2,1 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DOLK: dolichol kinase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/dolk

Vancouver

Dante Labs. Gen DOLK: dolichol kinase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/dolk

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test