Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

KBTBD13

kelch repeat and BTB domain containing 13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
15q22.31
Współrzędne
Chromosom 15: 65 076 746–65 079 948 (GRCh38)
Eksony
1 ekson na odcinku 3,2 kb
Białko
458 aminokwasów
Znany również jako
hCG_1645727, NEM6
Transkrypt MANE Select
ENST00000432196.5NM_001101362.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Miopatie wrodzone

    • Miopatia prętowa (nemalinowa)

      Miopatia wrodzona charakteryzująca się obecnością struktur w kształcie prętów we włóknach mięśniowych, najczęściej spowodowana wariantami NEB lub ACTA1.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu KBTBD13

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 15, z nawiasem wskazującym położenie KBTBD13. KBTBD13 i 20 genów w pobliżu na chromosomie 15, od 64 578 347 do 65 578 346.Chromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 MbZNF609: 64 460 549–64 686 068, nić dodatniejZNF609OAZ2: 64 686 833–64 703 281, nić ujemnejOAZ2RBPMS2: 64 739 886–64 775 860, nić ujemnejRBPMS2PIF1: 64 815 629–64 825 677, nić ujemnejPIF1PLEKHO2: 64 839 231–64 868 002, nić dodatniejPLEKHO2: 64 841 883–64 930 920, nić dodatniejANKDD1A: 64 911 853–64 979 845, nić dodatniejANKDD1ASPG21: 64 954 566–64 990 312, nić ujemnejSPG21MTFMT: 64 990 829–65 029 652, nić ujemnejMTFMTSLC51B: 65 045 132–65 053 397, nić dodatniejSLC51BRASL12: 65 053 337–65 076 690, nić ujemnejRASL12KBTBD13: 65 076 746–65 079 948, nić dodatniejKBTBD13UBAP1L: 65 091 766–65 115 200, nić ujemnejUBAP1LPDCD7: 65 117 379–65 133 836, nić ujemnejPDCD7CLPX: 65 148 219–65 185 643, nić ujemnejCLPXCILP: 65 194 760–65 211 491, nić ujemnejCILPPARP16: 65 231 398–65 300 618, nić ujemnejPARP16IGDCC3: 65 327 127–65 378 087, nić ujemnejIGDCC3IGDCC4: 65 381 479–65 423 083, nić ujemnejIGDCC4DPP8: 65 442 463–65 517 757, nić ujemnejDPP8HACD3: 65 530 418–65 578 353, nić dodatniejHACD3Schemat KBTBD13: jeden ekson na nici dodatniej chromosomu 15Ekson 1: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 65 076 746–65 079 948, 3203 zasad15′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,2 kb z 3,2 kb genu; 1377 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje KBTBD13

2

pozycje w KBTBD13, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu KBTBD13, łącznie z intronami, a nie tylko 3,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/kbtbd13

Vancouver

Dante Labs. Gen KBTBD13: kelch repeat and BTB domain containing 13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/kbtbd13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test