Gen
XDH
xanthine dehydrogenase
- HGNC 12805(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000158125(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 7498(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 2p23.1
- Współrzędne
- Chromosom 2: 31 334 321–31 414 742 (GRCh38)
- Eksony
- 36 eksonów na odcinku 80,4 kb
- Białko
- 1333 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Znany również jako
- XOR, XO, XDH/XO
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000379416.4NM_000379.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj XDH oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowany raport dotyczący tego genu
Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Dziedziczna ksantynuriaAutosomalne recesywne
Wywoływana przez warianty w genach XDH lub MOCOS, które powodują bardzo niski poziom kwasu moczowego i mogą prowadzić do kamicy ksantynowej.
- 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Znajomość wyniku pozwala na obfite picie płynów i dietę ubogą w puryny, co zmniejsza ryzyko powstawania kamieni.
Dziedziczenie
- Autosomalne recesywne
- Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.
Budowa genu XDH
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 5,7 kb z 80,4 kb genu; 4002 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje XDH
50
pozycje w XDH, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 80,4 kb genu XDH, łącznie z intronami, a nie tylko 5,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem XDH
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać XDH. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen XDH: xanthine dehydrogenase. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/xdh
Dante Labs. Gen XDH: xanthine dehydrogenase [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/xdh
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni