Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CHKB

choline kinase beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
22q13.33
Współrzędne
Chromosom 22: 50 578 963–50 582 849 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 3,9 kb
Białko
395 aminokwasów
Znany również jako
CHETK
Poprzednie symbole
CHKL
Transkrypt MANE Select
ENST00000406938.3NM_005198.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Wrodzone dystrofie mięśniowe

    • Wrodzona dystrofia mięśniowa

      Grupa dystrofii mięśniowych ujawniających się przy urodzeniu lub w niemowlęctwie, w tym dystroglikanopatie (takie jak postacie związane z FKRP, FKTN i POMT1/2).

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu CHKB

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 22, z nawiasem wskazującym położenie CHKB. CHKB i 29 genów w pobliżu na chromosomie 22, od 50 080 906 do 51 080 905.Chromosom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3350,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 MbMLC1: 50 059 391–50 085 969, nić ujemnejMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, nić dodatniejMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, nić dodatniejPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, nić dodatniejTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, nić dodatniejTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, nić ujemnejHDAC10: 50 245 183–50 251 407, nić ujemnejHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, nić ujemnejMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, nić ujemnejMAPK11PLXNB2: 50 274 976–50 307 695, nić ujemnejPLXNB2DENND6B: 50 308 989–50 327 661, nić ujemnejDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, nić dodatniejPPP6R2SBF1: 50 443 219–50 483 923, nić ujemnejSBF1ADM2: 50 481 516–50 486 440, nić dodatniejMIOX: 50 486 784–50 490 648, nić dodatniejMIOXLMF2: 50 502 947–50 507 751, nić ujemnejLMF2NCAPH2: 50 508 127–50 524 781, nić dodatniejSCO2: 50 523 564–50 526 461, nić ujemnejSCO2TYMP: 50 525 752–50 530 326, nić ujemnejCIMAP1B: 50 529 710–50 532 590, nić ujemnejKLHDC7B: 50 545 899–50 551 023, nić dodatniejSYCE3: 50 551 109–50 562 954, nić ujemnejSYCE3CPT1B: 50 567 624–50 578 681, nić ujemnejCPT1BCHKB-CPT1B: 50 568 869–50 582 965, nić ujemnejCHKB-CPT1BCHKB: 50 578 963–50 582 849, nić ujemnejCHKBMAPK8IP2: 50 600 659–50 613 981, nić dodatniejARSA: 50 622 754–50 628 177, nić ujemnejARSASHANK3: 50 674 408–50 733 212, nić dodatniejSHANK3ACR: 50 738 196–50 745 441, nić dodatniejACRRABL2B: 50 767 491–50 783 760, nić ujemnejRABL2BSchemat CHKB: 11 eksonów na nici ujemnej chromosomu 22Ekson 10: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 9: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 50 578 963–50 579 255, 293 zasadEkson 10: 50 579 426–50 579 507, 82 zasadEkson 9: 50 579 727–50 579 830, 104 zasadEkson 8: 50 579 974–50 580 082, 109 zasadEkson 7: 50 580 190–50 580 271, 82 zasadEkson 6: 50 580 358–50 580 416, 59 zasadEkson 5: 50 580 565–50 580 660, 96 zasadEkson 4: 50 581 420–50 581 553, 134 zasadEkson 3: 50 581 749–50 581 862, 114 zasadEkson 2: 50 582 249–50 582 357, 109 zasadEkson 1: 50 582 558–50 582 849, 292 zasad11109876543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,5 kb z 3,9 kb genu; 1188 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CHKB

33

pozycje w CHKB, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,9 kb genu CHKB, łącznie z intronami, a nie tylko 1,5 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHKB: choline kinase beta. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/chkb

Vancouver

Dante Labs. Gen CHKB: choline kinase beta [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/chkb

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test