Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SQSTM1

sequestosome 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q35.3
Współrzędne
Chromosom 5: 179 820 905–179 838 078 (GRCh38)
Eksony
8 eksonów na odcinku 17,2 kb
Białko
440 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
p62, p60, p62B, A170
Poprzednie symbole
PDB3, OSIL
Transkrypt MANE Select
ENST00000389805.9NM_003900.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Stwardnienie zanikowe boczne (ALS)

    • Stwardnienie zanikowe boczne

      Choroba neurodegeneracyjna górnych i dolnych neuronów ruchowych, występująca w postaci sporadycznej i rodzinnej.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) w SOD1-ALS; badania ASO dla C9orf72 i FUS; riluzol; edaravon; AMX0035 (fenylomaślan sodu i taurursodiol); kompleksowa opieka wielospecjalistycznej poradni ALS; wsparcie oddechowe; poradnictwo genetyczne dla członków rodziny

  • Rodzinna choroba Pageta kości

    • Choroba Pageta kości (związana z SQSTM1)Autosomalne dominujące

      Choroba Pageta kości o początku w wieku dorosłym, wywołana wariantami SQSTM1, najczęstszą genetyczną przyczyną rodzinnej choroby Pageta.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Choroba Pageta zazwyczaj dobrze reaguje na leczenie bisfosfonianami, a krewni mogą zostać sprawdzeni pod kątem wczesnych objawów.

  • Otępienie czołowo-skroniowe

    • Autosomalne dominujące

      Otępienie czołowo-skroniowe (FTD) obejmuje grupę chorób neurodegeneracyjnych, charakteryzujących się postępującymi zmianami zachowania, zaburzeniami funkcji wykonawczych i upośledzeniem mowy, będącymi skutkiem zwyrodnienia przyśrodkowej kory przedczołowej oraz kory czołowo-wyspowej. Wyróżniono cztery podtypy kliniczne: otępienie semantyczne, postępującą afazję nieppłynną, behawioralny wariant FTD oraz zanik płata skroniowego prawego.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Otępienie czołowo-skroniowe i/lub stwardnienie zanikowe boczneAutosomalne dominujące

      Nazwa zbiorcza dla genetycznego spektrum otępienia czołowo-skroniowego i stwardnienia zanikowego bocznego, obejmująca postacie wywołane przez geny C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 oraz inne geny.

      • ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SQSTM1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SQSTM1. SQSTM1 i 16 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 179 329 492 do 180 329 491.Chromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179 110 853–179 345 506, nić ujemnejADAMTS2: 179 522 483–179 525 074, nić dodatniejRUFY1: 179 550 542–179 610 015, nić dodatniejRUFY1HNRNPH1: 179 614 170–179 634 784, nić ujemnejHNRNPH1SPATA31J1: 179 641 544–179 658 432, nić ujemnejSPATA31J1CBY3: 179 678 560–179 681 034, nić ujemnejCBY3CANX: 179 678 615–179 731 653, nić dodatniejCANXMAML1: 179 732 672–179 777 283, nić dodatniejMAML1LTC4S: 179 793 852–179 797 712, nić dodatniejLTC4SMGAT4B: 179 797 597–179 806 979, nić ujemnejMGAT4BSQSTM1: 179 820 905–179 838 078, nić dodatniejSQSTM1MRNIP: 179 834 406–179 862 173, nić ujemnejMRNIPTBC1D9B: 179 861 160–179 907 933, nić ujemnejTBC1D9BRNF130: 179 911 651–180 072 151, nić ujemnejRNF130RASGEF1C: 180 100 795–180 209 225, nić ujemnejRASGEF1CMAPK9: 180 233 143–180 292 107, nić ujemnejMAPK9GFPT2: 180 300 668–180 353 359, nić ujemnejGFPT2Schemat SQSTM1: 8 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 5 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 12 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 9 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 179 820 905–179 821 141, 237 zasadEkson 2: 179 822 958–179 823 053, 96 zasadEkson 3: 179 823 858–179 824 087, 230 zasadEkson 4: 179 824 182–179 824 323, 142 zasadEkson 5: 179 825 146–179 825 226, 81 zasadEkson 6: 179 833 032–179 833 246, 215 zasadEkson 7: 179 833 587–179 833 782, 196 zasadEkson 8: 179 836 436–179 838 078, 1643 zasad123456785′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 17,2 kb genu; 1323 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SQSTM1

53

pozycje w SQSTM1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 17,2 kb genu SQSTM1, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SQSTM1: sequestosome 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. Gen SQSTM1: sequestosome 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sqstm1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test