Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CASQ1

calsequestrin 1

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
1q23.2
Współrzędne
Chromosom 1: 160 190 575–160 201 886 (GRCh38)
Eksony
11 eksonów na odcinku 11,3 kb
Białko
396 aminokwasów
Znany również jako
PDIB1, CSQ1
Poprzednie symbole
CASQ
Transkrypt MANE Select
ENST00000368078.8NM_001231.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu CASQ1. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.

Budowa genu CASQ1

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 1, z nawiasem wskazującym położenie CASQ1. CASQ1 i 28 genów w pobliżu na chromosomie 1, od 159 696 231 do 160 696 230.Chromosom 11q23.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbCRP: 159 711 438–159 714 595, nić ujemnejCRPDUSP23: 159 780 931–159 782 543, nić dodatniejDUSP23FCRL6: 159 800 503–159 816 262, nić dodatniejFCRL6SLAMF8: 159 826 682–159 837 492, nić dodatniejSLAMF8: 159 834 474–159 873 053, nić ujemnejVSIG8: 159 854 316–159 862 657, nić ujemnejVSIG8CFAP45: 159 872 364–159 900 165, nić ujemnejCFAP45TAGLN2: 159 918 106–159 925 546, nić ujemnejTAGLN2IGSF9: 159 927 039–159 949 468, nić ujemnejIGSF9SLAMF9: 159 951 492–159 954 237, nić ujemnejSLAMF9KCNJ10: 159 998 651–160 070 483, nić ujemnejKCNJ10PIGM: 160 024 953–160 031 990, nić ujemnejPIGMKCNJ9: 160 081 501–160 094 277, nić dodatniejKCNJ9IGSF8: 160 091 340–160 101 109, nić ujemnejIGSF8ATP1A2: 160 115 755–160 143 605, nić dodatniejATP1A2ATP1A4: 160 151 586–160 187 593, nić dodatniejATP1A4CASQ1: 160 190 575–160 201 886, nić dodatniejCASQ1PEA15: 160 205 328–160 220 335, nić dodatniejPEA15DCAF8: 160 214 840–160 263 388, nić ujemnejDCAF8: 160 216 800–160 285 130, nić ujemnejPEX19: 160 266 229–160 286 348, nić ujemnejPEX19COPA: 160 288 580–160 343 566, nić ujemnejCOPANCSTN: 160 343 294–160 358 957, nić dodatniejNCSTNNHLH1: 160 367 071–160 372 846, nić dodatniejNHLH1VANGL2: 160 400 528–160 428 678, nić dodatniejVANGL2SLAMF6: 160 484 817–160 523 273, nić ujemnejSLAMF6CD84: 160 541 095–160 579 544, nić ujemnejCD84SLAMF1: 160 608 100–160 647 056, nić ujemnejSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, nić ujemnejCD48Schemat CASQ1: 11 eksonów na nici dodatniej chromosomu 1Ekson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 160 190 575–160 191 030, 456 zasadEkson 2: 160 192 802–160 192 886, 85 zasadEkson 3: 160 193 747–160 193 847, 101 zasadEkson 4: 160 195 012–160 195 123, 112 zasadEkson 5: 160 195 461–160 195 534, 74 zasadEkson 6: 160 195 897–160 196 027, 131 zasadEkson 7: 160 197 569–160 197 614, 46 zasadEkson 8: 160 198 677–160 198 731, 55 zasadEkson 9: 160 198 953–160 199 053, 101 zasadEkson 10: 160 199 851–160 199 925, 75 zasadEkson 11: 160 201 245–160 201 886, 642 zasad12345678910115′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,9 kb z 11,3 kb genu; 1191 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CASQ1

2

pozycje w CASQ1, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 11,3 kb genu CASQ1, łącznie z intronami, a nie tylko 1,9 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CASQ1: calsequestrin 1. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/casq1

Vancouver

Dante Labs. Gen CASQ1: calsequestrin 1 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/casq1

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test