Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SDHD

succinate dehydrogenase complex subunit D

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
11q23.1
Współrzędne
Chromosom 11: 112 086 873–112 095 794 (GRCh38)
Eksony
4 eksonów na odcinku 8,9 kb
Białko
159 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
cybS
Poprzednie symbole
PGL, PGL1
Transkrypt MANE Select
ENST00000375549.8NM_003002.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy

    • Zespół Carney’a-StratakisaAutosomalne dominujące

      Połączenie paragangliomy i guza podścieliska przewodu pokarmowego (GIST), wywoływane przez warianty w genach SDH.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Nadzór obejmuje zarówno paragangliomy, jak i guzy podścieliska przewodu pokarmowego.

    • Dziedziczne feochromocytomaAutosomalne dominujące

      Dziedziczna skłonność do guzów produkujących katecholaminy, występujących w rdzeniu nadnerczy.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Badania przesiewowe biochemiczne i obrazowe pozwalają wykryć guzy i usunąć je we wczesnym stadium.

    • Dziedziczne feochromocytoma-paragangliomaAutosomalne dominujące

      Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      • Na liście ACMG wtórnych wyników badania
      Co zmienia znajomość wyniku

      Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu SDHD

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
  • Warianty z podstroną
Chromosom 11, z nawiasem wskazującym położenie SDHD. SDHD i 21 genów w pobliżu na chromosomie 11, od 111 591 334 do 112 591 333.Chromosom 1111q23.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 MbSIK2: 111 602 383–111 730 855, nić dodatniejSIK2PPP2R1B: 111 726 908–111 766 713, nić ujemnejPPP2R1BALG9: 111 782 195–111 872 405, nić ujemnej: 111 786 286–111 879 425, nić ujemnejFDXACB1: 111 873 947–111 881 243, nić ujemnejCFAP68: 111 878 935–111 885 975, nić dodatniejCRYAB: 111 908 239–111 923 722, nić ujemnejCRYABHSPB2: 111 912 159–111 915 098, nić dodatniejHSPB2-C11orf52: 111 912 736–111 926 871, nić dodatniejHSPB2-C11orf52C11orf52: 111 918 032–111 926 873, nić dodatniejC11orf52DIXDC1: 111 927 144–112 023 091, nić dodatniejDIXDC1DLAT: 112 025 033–112 064 404, nić dodatniejPIH1D2: 112 052 485–112 074 274, nić ujemnejPIH1D2NKAPD1: 112 074 086–112 085 152, nić dodatniejNKAPD1TIMM8B: 112 082 730–112 086 799, nić ujemnejTIMM8BSDHD: 112 086 873–112 095 794, nić dodatniejSDHD: 112 086 903–112 193 805, nić dodatniejIL18: 112 142 701–112 164 391, nić ujemnejIL18TEX12: 112 167 313–112 173 057, nić dodatniejTEX12BCO2: 112 175 472–112 225 895, nić dodatniejBCO2PTS: 112 226 059–112 270 449, nić dodatniejPTSPLET1: 112 248 153–112 260 860, nić ujemnejPLET1Schemat SDHD: 4 eksonów na nici dodatniej chromosomu 11Ekson 1: 13 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 20 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 35 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 29 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 112 086 873–112 086 959, 87 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 1. Wyświetl listęEkson 2: 112 087 857–112 087 973, 117 zasad. 5 wariantów z podstronami w eksonie 2. Wyświetl listęEkson 3: 112 088 867–112 089 011, 145 zasad. 1 wariant z podstroną w eksonie 3. Wyświetl listęEkson 4: 112 094 805–112 095 794, 990 zasad. 4 wariantów z podstronami w eksonie 4. Wyświetl listę12345′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,3 kb z 8,9 kb genu; 480 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SDHD

114

pozycje w SDHD, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

50 z nich (44%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (50 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 8,9 kb genu SDHD, łącznie z intronami, a nie tylko 1,3 kb eksonów.

Warianty z podstroną (12)

Warianty SDHD z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

WariantHGVS c.Ekson lub intronPozycja (GRCh38)Klasyfikacja ClinVarStatus recenzji
A33Ifs*35c.94_95delEkson 2112 087 895Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
c.314+3A>CIntron 3112 089 014Prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
C11Xc.33C>AEkson 1112 086 940Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
D113Mfs*21c.337_340delEkson 4112 094 823Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
G106Vc.317G>TEkson 4112 094 807Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L20Cfs*66c.57delEkson 2112 087 860Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
L107Rc.320T>GEkson 4112 094 810Patogenny/prawdopodobnie patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
P81Lc.242C>TEkson 3112 088 939Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
R38Xc.112C>TEkson 2112 087 916Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów
S32Xc.95C>AEkson 2112 087 899Patogenny2 gwiazdek z 4 podano kryteria, wielu zgłaszających, bez konfliktów

Zobacz wszystkie 12 wariantów SDHD →

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdhd

Vancouver

Dante Labs. Gen SDHD: succinate dehydrogenase complex subunit D [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdhd

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test