Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

LAMA4

laminin subunit alpha 4

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6q21
Współrzędne
Chromosom 6: 112 107 931–112 254 567 (GRCh38)
Eksony
39 eksonów na odcinku 146,6 kb
Białko
1823 aminokwasów
Znany również jako
LAMA3
Transkrypt MANE Select
ENST00000230538.12NM_001105206.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Kardiomiopatia rozstrzeniowa

    • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

      • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

Budowa genu LAMA4

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie LAMA4. LAMA4 i 6 genów w pobliżu na chromosomie 6, od 111 681 249 do 112 681 248.Chromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,8 Mb112 Mb112,2 Mb112,4 Mb112,6 MbFYN: 111 660 332–111 873 479, nić ujemnejFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, nić dodatniejCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, nić ujemnejTUBE1FAM229B: 112 087 122–112 104 326, nić dodatniejFAM229BLAMA4: 112 107 931–112 254 567, nić ujemnejLAMA4: 112 236 806–112 350 094, nić dodatniejRFPL4B: 112 347 330–112 351 294, nić dodatniejRFPL4BSchemat LAMA4: 39 eksonów na nici ujemnej chromosomu 6Ekson 35: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 28: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 2: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 39: 112 107 931–112 109 582, 1652 zasadEkson 38: 112 114 076–112 114 195, 120 zasadEkson 37: 112 114 663–112 114 756, 94 zasadEkson 36: 112 115 863–112 115 993, 131 zasadEkson 35: 112 117 739–112 117 898, 160 zasadEkson 34: 112 119 156–112 119 311, 156 zasadEkson 33: 112 120 283–112 120 472, 190 zasadEkson 32: 112 122 014–112 122 201, 188 zasadEkson 31: 112 128 922–112 129 075, 154 zasadEkson 30: 112 129 876–112 130 040, 165 zasadEkson 29: 112 130 968–112 131 101, 134 zasadEkson 28: 112 132 753–112 132 890, 138 zasadEkson 27: 112 133 349–112 133 487, 139 zasadEkson 26: 112 134 467–112 134 609, 143 zasadEkson 25: 112 136 123–112 136 254, 132 zasadEkson 24: 112 139 120–112 139 291, 172 zasadEkson 23: 112 139 752–112 139 885, 134 zasadEkson 22: 112 140 760–112 140 922, 163 zasadEkson 21: 112 141 358–112 141 503, 146 zasadEkson 20: 112 142 119–112 142 292, 174 zasadEkson 19: 112 144 794–112 144 933, 140 zasadEkson 18: 112 148 157–112 148 336, 180 zasadEkson 17: 112 150 511–112 150 627, 117 zasadEkson 16: 112 154 851–112 154 947, 97 zasadEkson 15: 112 155 565–112 155 706, 142 zasadEkson 14: 112 158 732–112 158 880, 149 zasadEkson 13: 112 165 160–112 165 276, 117 zasadEkson 12: 112 172 611–112 172 804, 194 zasadEkson 11: 112 175 313–112 175 480, 168 zasadEkson 10: 112 178 121–112 178 232, 112 zasadEkson 9: 112 185 237–112 185 347, 111 zasadEkson 8: 112 187 450–112 187 601, 152 zasadEkson 7: 112 189 110–112 189 205, 96 zasadEkson 6: 112 191 636–112 191 850, 215 zasadEkson 5: 112 201 608–112 201 688, 81 zasadEkson 4: 112 207 021–112 207 145, 125 zasadEkson 3: 112 216 368–112 216 469, 102 zasadEkson 2: 112 253 956–112 254 291, 336 zasadEkson 1: 112 254 459–112 254 567, 109 zasad39353025201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 7,2 kb z 146,6 kb genu; 5472 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje LAMA4

3

pozycje w LAMA4, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 146,6 kb genu LAMA4, łącznie z intronami, a nie tylko 7,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMA4: laminin subunit alpha 4. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/lama4

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMA4: laminin subunit alpha 4 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/lama4

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test