Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

C1QBP

complement C1q binding protein

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
17p13.2
Współrzędne
Chromosom 17: 5 432 777–5 439 155 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 6,4 kb
Białko
282 aminokwasów
Znany również jako
gC1Q-R, gC1qR, p32, SF2p32
Poprzednie symbole
HABP1
Transkrypt MANE Select
ENST00000225698.8NM_001212.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Pierwotna choroba mitochondrialna

    • Złożony niedobór fosforylacji oksydacyjnej

      Schorzenia, zwykle spowodowane genami jądrowymi zaangażowanymi w produkcję białek mitochondrialnych, które obniżają jednocześnie kilka kompleksów łańcucha oddechowego i często powodują ciężką chorobę wielonarządową w dzieciństwie.

      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Poznanie wyniku może zakończyć poszukiwanie diagnozy i pomóc w monitorowaniu oraz opiece wspomagającej.

Budowa genu C1QBP

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 17, z nawiasem wskazującym położenie C1QBP. C1QBP i 23 genów w pobliżu na chromosomie 17, od 4 935 966 do 5 935 965.Chromosom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbSLC25A11: 4 934 570–4 940 156, nić ujemnejRNF167: 4 939 997–4 945 223, nić dodatniejPFN1: 4 945 652–4 950 517, nić ujemnejENO3: 4 948 034–4 957 132, nić dodatniejENO3SPAG7: 4 959 226–4 967 835, nić ujemnejSPAG7CAMTA2: 4 967 992–4 987 684, nić ujemnejCAMTA2INCA1: 4 988 130–4 999 117, nić ujemnejINCA1KIF1C: 4 997 629–5 028 401, nić dodatniejKIF1CSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, nić ujemnejSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, nić dodatniejZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, nić ujemnejZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, nić dodatniejUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, nić ujemnejZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, nić ujemnejSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, nić dodatniejRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, nić ujemnejNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, nić dodatniejRPAINC1QBP: 5 432 777–5 439 155, nić ujemnejC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, nić ujemnejDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, nić ujemnejDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, nić dodatniejMIS12NLRP1: 5 499 415–5 619 424, nić ujemnejNLRP1SMIM48: 5 499 427–5 501 013, nić ujemnejSMIM48: 5 772 926–6 080 792, nić dodatniejSchemat C1QBP: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 17Ekson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 5 432 777–5 433 164, 388 zasadEkson 5: 5 433 293–5 433 415, 123 zasadEkson 4: 5 433 669–5 433 767, 99 zasadEkson 3: 5 434 873–5 434 966, 94 zasadEkson 2: 5 438 123–5 438 273, 151 zasadEkson 1: 5 438 842–5 439 155, 314 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,2 kb z 6,4 kb genu; 849 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje C1QBP

2

pozycje w C1QBP, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 6,4 kb genu C1QBP, łącznie z intronami, a nie tylko 1,2 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen C1QBP: complement C1q binding protein. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/c1qbp

Vancouver

Dante Labs. Gen C1QBP: complement C1q binding protein [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/c1qbp

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test