Gen
SDHA
succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A
- HGNC 10680(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000073578(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 6389(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 5p15.33
- Współrzędne
- Chromosom 5: 218 320–257 082 (GRCh38)
- Eksony
- 15 eksonów na odcinku 38,8 kb
- Białko
- 664 aminokwasów
- Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Znany również jako
- FP, SDHF
- Poprzednie symbole
- SDH2
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000264932.11NM_004168.4
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj SDHA oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Dziedziczne feochromocytoma i paragangliomy
- Dziedziczne feochromocytoma-paragangliomaAutosomalne dominujące
Grupa zespołów (PPGL typów 1–7, związanych z TMEM127 i MAX), w których warianty w genach SDHB, SDHD, SDHC, SDHA, SDHAF2, MAX lub TMEM127 zwiększają ryzyko wystąpienia guza chromochłonnego nadnercza i przyzwojaka.
- ClinGen ocenia związek jako: definitywne
- 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Co zmienia znajomość wyniku
Regularne badania metanefryn we krwi lub moczu oraz okresowe badanie MRI całego ciała pomagają wykryć guzy we wczesnym stadium, zanim spowodują nagłe skoki ciśnienia tętniczego; krewnym można zaproponować badanie genetyczne.
Złośliwy nowotwór układu wydzielania wewnętrznego
Złośliwy nowotwór dotyczący gruczołów dokrewnych. Do typowych przykładów należą rak tarczycy, rak przytarczyc, rak przysadki mózgowej oraz rak kory nadnerczy.
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Nowotwór układu moczowego i nerek
- Nowotwór układu moczowego
Łagodny lub złośliwy, pierwotny lub przerzutowy nowotwór dotyczący układu moczowego.
- 5 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
Szersze grupy
Zespół Leigha
Jeden z 69 powiązanych z nim genów
Postępująca choroba neurologiczna charakteryzująca się określonymi cechami neuropatologicznymi, obejmującymi zmiany w pniu mózgu i jądrach podstawy.
- ClinGen ocenia związek jako: umiarkowane
Dziedziczenie
- Autosomalne dominujące
- Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.
Budowa genu SDHA
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 2,7 kb z 38,8 kb genu; 1995 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje SDHA
306
pozycje w SDHA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
306 z nich (100%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Low mappability (110 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (306 miejsc)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 38,8 kb genu SDHA, łącznie z intronami, a nie tylko 2,7 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem SDHA
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SDHA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Headache
- Inability to coordinate movements when walking
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Loss of developmental milestones
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Ataxia
Pokaż jeszcze 34 cech
- Babinski sign
- Balance impairment
- Brisk knee jerk
- Clumsiness
- Cranial nerve paralysis
- Degeneration of cerebellum
- Depression
- Dysesthesia
- Episodic paroxysmal anxiety
- Generalized myoclonic seizure
- Hyperactive deep tendon reflexes
- Limb ataxia
- Motor delay
- Progressive degeneration of movement
- Progressive psychomotor deterioration
- Recurrent paroxysmal headache
- Upper limb hyperreflexia
- Communication delay
- Cranial nerve compression
- Epilepsy
- Focal myoclonic seizure
- Inability to move vocal cords
- Irritability
- Moderate global developmental delay
- Panic attack
- Tremor
- Dementia
- Loss of ability to walk
- Cognitive impairment
- Dystonia
- Increased reflexes
- Jerking
- Leukoencephalopathy
- Progressive leukoencephalopathy
Abnormality of the cardiovascular system
- Disease of the heart muscle
- Enlarged heart
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Stretched and thinned heart muscle
- Left ventricular systolic dysfunction
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Abnormality of the cardiovascular system
Pokaż jeszcze 21 cech
- Cardiac failure
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fainting spell
- High blood pressure
- Hypertension associated with pheochromocytoma
- Hypertensive retinopathy
- Left ventricular hypertrophy
- Left ventricular noncompaction
- Palpitations
- Positive regitine blocking test
- Sinus tachycardia
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormal atrioventricular conduction
- Arachnoid hemangiomatosis
- Cardiogenic shock
- Hypertensive crisis
- Inflammation of heart muscle
- Noncompaction cardiomyopathy
- Swollen lymph nodes
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
- Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/sdha
Dante Labs. Gen SDHA: succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/sdha
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni