Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

SLC22A5

solute carrier family 22 member 5

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
5q31.1
Współrzędne
Chromosom 5: 132 369 710–132 395 612 (GRCh38)
Eksony
10 eksonów na odcinku 25,9 kb
Białko
557 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
OCTN2, SCD
Poprzednie symbole
CDSP
Transkrypt MANE Select
ENST00000245407.8NM_003060.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i cyklu karnityny

    • Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych i ketogenezyAutosomalne recesywne

      Grupa defektów enzymów i transporterów, w tym niedobór MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD i HADH, pierwotny niedobór karnityny oraz niedobór translokazy karnityna-acylokarnityna, które mogą powodować niski poziom cukru we krwi, rozpad mięśni oraz problemy serca i wątroby w okresach głodzenia lub choroby.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 7 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość schorzenia pozwala unikać długotrwałego głodzenia, przygotować plan postępowania na wypadek choroby oraz, jeśli to właściwe, modyfikować podaż karnityny lub tłuszczu w diecie, co może zapobiegać epizodom zagrażającym życiu.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu SLC22A5

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 5, z nawiasem wskazującym położenie SLC22A5. SLC22A5 i 23 genów w pobliżu na chromosomie 5, od 131 882 661 do 132 882 660.Chromosom 55q31.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3132 Mb132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 MbMEIKIN: 131 806 990–131 945 698, nić ujemnejMEIKIN: 131 807 143–132 011 637, nić ujemnejACSL6: 131 949 973–132 012 243, nić ujemnejACSL6IL3: 132 060 655–132 063 204, nić dodatniejIL3CSF2: 132 073 784–132 076 170, nić dodatniejCSF2P4HA2: 132 190 094–132 295 315, nić ujemnejP4HA2PDLIM4: 132 257 640–132 273 712, nić dodatniejPDLIM4SLC22A4: 132 293 737–132 344 206, nić dodatniejSLC22A4SLC22A5: 132 369 710–132 395 612, nić dodatniejSLC22A5: 132 410 832–132 646 079, nić dodatniejIRF1: 132 440 440–132 508 719, nić ujemnejIRF1IL5: 132 541 444–132 556 838, nić ujemnejIL5RAD50: 132 556 019–132 646 349, nić dodatniejRAD50IL13: 132 656 263–132 661 110, nić dodatniejIL13IL4: 132 673 986–132 682 678, nić dodatniejIL4KIF3A: 132 688 806–132 737 638, nić ujemnejKIF3ACCNI2: 132 747 319–132 765 178, nić dodatniejCCNI2SEPTIN8: 132 750 138–132 807 241, nić ujemnejSEPTIN8SOWAHA: 132 813 302–132 816 786, nić dodatniejSOWAHASHROOM1: 132 821 271–132 830 924, nić ujemnejSHROOM1GDF9: 132 861 181–132 866 884, nić ujemnejGDF9UQCRQ: 132 866 623–132 868 847, nić dodatniejUQCRQLEAP2: 132 873 444–132 899 343, nić dodatniejLEAP2AFF4: 132 875 395–132 963 931, nić ujemnejSchemat SLC22A5: 10 eksonów na nici dodatniej chromosomu 5Ekson 1: 62 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 18 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 22 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 15 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 25 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 27 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 10 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 132 369 710–132 370 365, 656 zasadEkson 2: 132 378 378–132 378 481, 104 zasadEkson 3: 132 384 147–132 384 301, 155 zasadEkson 4: 132 385 328–132 385 499, 172 zasadEkson 5: 132 387 025–132 387 151, 127 zasadEkson 6: 132 388 921–132 389 021, 101 zasadEkson 7: 132 390 690–132 390 904, 215 zasadEkson 8: 132 392 433–132 392 615, 183 zasadEkson 9: 132 393 676–132 393 811, 136 zasadEkson 10: 132 394 185–132 395 612, 1428 zasad123456789105′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,3 kb z 25,9 kb genu; 1674 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje SLC22A5

226

pozycje w SLC22A5, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

10 z nich (4,4%) przypada na regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.

  • Low mappability (10 miejsc)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 25,9 kb genu SLC22A5, łącznie z intronami, a nie tylko 3,3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SLC22A5: solute carrier family 22 member 5. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/slc22a5

Vancouver

Dante Labs. Gen SLC22A5: solute carrier family 22 member 5 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/slc22a5

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test