MYBPC3

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

• Kardiomiopatia rozstrzeniowa

  • Powiększenie i osłabienie lewej komory serca, którego nie tłumaczy choroba tętnic wieńcowych ani wad zastawek; postacie dziedziczne są związane z genami TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN i wieloma innymi, i obejmują zespół Barth'a oraz dystrofie mięśniowe Emery'ego-Dreifussa.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Znajomość genetycznej przyczyny ułatwia wcześniejsze monitorowanie pracy serca i badania przesiewowe w rodzinie, a w przypadku genów wiążących się z wysokim ryzykiem arytmii, takich jak LMNA, FLNC i RBM20, pomaga podejmować decyzje dotyczące monitorowania rytmu serca i wszczepialnych defibrylatorów.

• Niezagęszczenie lewej komory

  • Choroba mięśnia sercowego z pogrubioną, gąbczastą warstwą wewnętrzną lewej komory, związana z genami sarkomeru, takimi jak MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 i MYBPC3, a także z LDB3, PRDM16 i MIB1.

    • 1 podmiot GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

    Co zmienia znajomość wyniku

    Wiedza o tym schorzeniu ułatwia kontrolę obrazowania serca i monitorowanie rytmu oraz badania przesiewowe krewnych.

Szersze grupy

• Kardiomiopatia przerostowa

  • Autosomalne dominujące

    Jeden z 62 powiązanych z nim genów

    Schorzenie, w którym mięsień sercowy ulega przerostowi bez oczywistej przyczyny. Przerost jest zazwyczaj asymetryczny i może wiązać się z zaburzeniem odpływu z komory.

    • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
    • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
    • Na liście ACMG wtórnych wyników badania

    Co zmienia znajomość wyniku

    Beta-blokery, niedihydropirydynowe blokery kanału wapniowego, ograniczenie aktywności fizycznej, poradnictwo genetyczne

Budowa genu MYBPC3

Eksony stanowią 4,2 kb z 21,3 kb genu; 3825 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje MYBPC3

Warianty z podstroną (212)

Warianty MYBPC3 z podstronami tutaj, najpierw te z największą liczbą gwiazdek recenzji. Każda podstrona opisuje publiczny zapis ClinVar dotyczący wariantu, a nie wynik.

Zobacz wszystkie 212 wariantów MYBPC3 →

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Wspólnych schorzeń: 3
• LDB3LIM domain binding 3Wspólnych schorzeń: 3
• MYH7myosin heavy chain 7Wspólnych schorzeń: 3
• TNNT2troponin T2, cardiac typeWspólnych schorzeń: 3
• TPM1tropomyosin 1Wspólnych schorzeń: 3
• FLNCfilamin CWspólnych schorzeń: 2
• JPH2junctophilin 2Wspólnych schorzeń: 2
• MYPNmyopalladinWspólnych schorzeń: 2
• PLNphospholambanWspólnych schorzeń: 2
• RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinaseWspólnych schorzeń: 2
• TCAPtitin-capWspólnych schorzeń: 2
• TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac typeWspólnych schorzeń: 2

Cechy powiązane z genem MYBPC3

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać MYBPC3. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

• HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
• MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
• GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
• Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
• ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
• Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
• Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę