Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PRDM13

PR/SET domain 13

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q16.2
Koordinatės
Chromosoma 6: 99 606 833–99 615 562 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8,7 kb
Baltymas
707 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
PFM10
MANE Select transkriptas
ENST00000369215.5NM_021620.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos makulos distrofijos

    • Šiaurės Karolinos makulos distrofijaAutosominis dominantinis

      Dominuojanti, iš esmės nepro­gresuojanti makulos distrofija, pasireiškianti nuo ankstyvos vaikystės; ji susijusi su pakitimais šalia PRDM13 geno.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PRDM13

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra PRDM13. PRDM13 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 99 111 198 iki 100 111 197.Chromosoma 66q16.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2799,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbFAXC: 99 271 168–99 350 062, atvirkštinė grandinėFAXCCOQ3: 99 369 401–99 394 211, atvirkštinė grandinėCOQ3PNISR: 99 397 629–99 425 963, atvirkštinė grandinėPNISRUSP45: 99 432 325–99 521 728, atvirkštinė grandinėUSP45CCNC: 99 530 630–99 568 825, atvirkštinė grandinėCCNCPRDM13: 99 606 833–99 615 562, tiesioginė grandinėPRDM13MCHR2: 99 918 501–99 994 247, atvirkštinė grandinėMCHR2PRDM13 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 99 606 833–99 607 178, 346 baziųEksonas 2: 99 608 741–99 608 872, 132 baziųEksonas 3: 99 609 187–99 609 307, 121 bazėEksonas 4: 99 613 033–99 615 562, 2 530 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 8,7 kb geno; 2 124 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PRDM13

2

PRDM13 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,7 kb PRDM13 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRDM13 genas: PR/SET domain 13. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prdm13

Vancouver

Dante Labs. PRDM13 genas: PR/SET domain 13 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prdm13

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test