Genas
RARS2
arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial
- HGNC 21406↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000146282↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 57038↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 6q15
- Koordinatės
- Chromosoma 6: 87 513 938–87 589 987 (GRCh38)
- Eksonai
- 20 eksonų per 76,1 kb
- Baltymas
- 578 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MGC14993, MGC23778, PRO1992, dJ382I10.6, DALRD2
- Ankstesni simboliai
- RARSL
- MANE Select transkriptas
- ENST00000369536.10NM_020320.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite RARS2 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito RARS2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas RARS2
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,2 kb iš 76,1 kb geno; 1 737 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito RARS2
162
RARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 76,1 kb RARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,2 kb eksonų.
Savybės, susijusios su RARS2
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti RARS2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized decreased muscle tone
- Appendicular spasticity
- Elbow contracture
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone in trunk
- Low muscle tone
- Lower limb spasticity
- Poor head control
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). RARS2 genas: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rars2
Dante Labs. RARS2 genas: arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rars2
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites