Genas
TOE1
target of EGR1, exonuclease
- HGNC 15954↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000132773↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 114034↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 1p34.1
- Koordinatės
- Chromosoma 1: 45 340 170–45 343 973 (GRCh38)
- Eksonai
- 8 eksonų per 3,8 kb
- Baltymas
- 510 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- hCaf1z, TOE-1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000372090.6NM_025077.4
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite TOE1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito TOE1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas TOE1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 3,8 kb geno; 1 533 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito TOE1
12
TOE1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,8 kb TOE1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.
Savybės, susijusios su TOE1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti TOE1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Hypoplasia of the pons
- Intellectual disability
- Small brainstem
- Increased reflexes
- Abnormal cerebral morphology
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Ataxia
Rodyti dar 13 savybių
Abnormality of the genitourinary system
- Ambiguous external genitalia
- Undescended testes
- Short penis
- Abnormal scrotal rugation
- Absent penis
- Absent uterus
- Enlarged clitoris
- Gonadal dysgenesis
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). TOE1 genas: target of EGR1, exonuclease. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/toe1
Dante Labs. TOE1 genas: target of EGR1, exonuclease [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/toe1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites