Genas
MINPP1
multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1
- HGNC 7102↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000107789↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 9562↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 10q23.2
- Koordinatės
- Chromosoma 10: 87 504 893–87 553 461 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 48,6 kb
- Baltymas
- 487 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- MIPP
- MANE Select transkriptas
- ENST00000371996.9NM_004897.5
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite MINPP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito MINPP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas MINPP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 2,5 kb iš 48,6 kb geno; 1 464 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito MINPP1
11
MINPP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 48,6 kb MINPP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.
Savybės, susijusios su MINPP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MINPP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Small cerebellum
- Ventriculomegaly
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Epilepsy
Rodyti dar 3 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). MINPP1 genas: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/minpp1
Dante Labs. MINPP1 genas: multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/minpp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites