Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COASY

Coenzyme A synthase

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q21.2
Koordinatės
Chromosoma 17: 42 562 148–42 566 277 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 4,1 kb
Baltymas
564 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DPCK, NBP, PPAT
MANE Select transkriptas
ENST00000393818.3NM_025233.7
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi (NBIA)

    • Neurodegeneracija su smegenų geležies kaupimusi

      Ligų grupė, į kurią įeina PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferitinopatija (FTL) ir aceruloplazminemija (CP). Paveldėjimas dažniausiai autosominis recesyvinis.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Distonijos ir parkinsonizmo simptomų gydymas, aceruloplazminemijos gydymas geležies chelatoriais ir recesyvinių formų nešiotojų tyrimas giminaičiams.

Kaip išdėstytas COASY

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra COASY. COASY ir dar 44 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 42 064 213 iki 43 064 212.Chromosoma 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbZNF385C: 42 025 576–42 098 479, atvirkštinė grandinėDHX58: 42 101 404–42 112 735, atvirkštinė grandinėKAT2A: 42 113 109–42 121 382, atvirkštinė grandinė: 42 119 674–42 154 916, atvirkštinė grandinėHSPB9: 42 122 804–42 123 352, tiesioginė grandinėHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, atvirkštinė grandinėRAB5CKCNH4: 42 156 891–42 181 146, atvirkštinė grandinėKCNH4HCRT: 42 184 060–42 185 452, atvirkštinė grandinėHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, atvirkštinė grandinėGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, atvirkštinė grandinėSTAT5BSTAT5A: 42 287 547–42 311 943, tiesioginė grandinėSTAT5ASTAT3: 42 313 322–42 388 574, atvirkštinė grandinėSTAT3CAVIN1: 42 402 449–42 423 322, atvirkštinė grandinėCAVIN1ATP6V0A1: 42 458 823–42 522 582, tiesioginė grandinėATP6V0A1NAGLU: 42 536 216–42 544 449, tiesioginė grandinėHSD17B1: 42 552 920–42 555 217, tiesioginė grandinėHSD17B1COASY: 42 562 148–42 566 277, tiesioginė grandinėCOASYMLX: 42 567 067–42 573 239, tiesioginė grandinėMLXPSMC3IP: 42 572 310–42 577 831, atvirkštinė grandinėPSMC3IPRETREG3: 42 579 508–42 610 623, atvirkštinė grandinėTUBG1: 42 609 411–42 615 253, tiesioginė grandinėTUBG2: 42 659 223–42 667 007, tiesioginė grandinėTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, atvirkštinė grandinėPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, atvirkštinė grandinėCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, tiesioginė grandinėCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, atvirkštinė grandinėEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, tiesioginė grandinėRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, tiesioginė grandinėVPS25WNK4: 42 780 593–42 797 066, tiesioginė grandinėWNK4COA3: 42 793 154–42 798 719, atvirkštinė grandinėCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, tiesioginė grandinėBECN1: 42 809 108–42 833 350, atvirkštinė grandinėBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, tiesioginė grandinėAOC2: 42 844 574–42 850 707, tiesioginė grandinėAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, tiesioginė grandinėAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, tiesioginė grandinėG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, atvirkštinė grandinėAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, atvirkštinė grandinėPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42 968 035–42 980 502, atvirkštinė grandinėPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, tiesioginė grandinėRUNDC1RPL27: 42 998 265–43 002 973, tiesioginė grandinėVAT1: 42 999 182–43 025 123, atvirkštinė grandinėIFI35: 43 006 740–43 014 638, tiesioginė grandinėRND2: 43 025 210–43 047 509, tiesioginė grandinėBRCA1: 43 044 292–43 170 245, atvirkštinė grandinėBRCA1COASY diagrama: 9 eksonų, chromosoma 17, tiesioginė grandisEkson 1: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 42 562 148–42 563 322, 1 175 baziųEksonas 2: 42 563 961–42 564 175, 215 baziųEksonas 3: 42 564 446–42 564 577, 132 baziųEksonas 4: 42 564 709–42 564 898, 190 baziųEksonas 5: 42 564 983–42 565 047, 65 baziųEksonas 6: 42 565 227–42 565 311, 85 baziųEksonas 7: 42 565 471–42 565 568, 98 baziųEksonas 8: 42 565 659–42 565 805, 147 baziųEksonas 9: 42 565 906–42 566 277, 372 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 4,1 kb geno; 1 695 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito COASY

32

COASY geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,1 kb COASY geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COASY genas: Coenzyme A synthase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/coasy

Vancouver

Dante Labs. COASY genas: Coenzyme A synthase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/coasy

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test