Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 508 668–714 839 (GRCh38)
Eksonai
22 eksonų per 206,2 kb
Baltymas
832 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10979, HCCS1
MANE Select transkriptas
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VPS53 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas VPS53

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra VPS53. VPS53 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 111 754 iki 1 111 753.Chromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137 569–139 067, tiesioginė grandinėSCGB1C2DOC2B: 142 789–181 691, atvirkštinė grandinėDOC2BRPH3AL: 210 130–386 376, atvirkštinė grandinėRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, tiesioginė grandinėLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, atvirkštinė grandinėRFLNBVPS53: 508 668–714 839, atvirkštinė grandinėVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, tiesioginė grandinėTLCD3AGEMIN4: 742 840–753 999, atvirkštinė grandinėGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, atvirkštinė grandinėGLOD4MRM3: 782 342–792 510, tiesioginė grandinėMRM3NXN: 799 310–979 816, atvirkštinė grandinėNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, tiesioginė grandinėTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, atvirkštinė grandinėABRVPS53 diagrama: 22 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 22: 508 668–519 298, 10 631 bazėEksonas 21: 519 826–519 930, 105 baziųEksonas 20: 521 601–521 738, 138 baziųEksonas 19: 532 842–532 911, 70 baziųEksonas 18: 537 028–537 176, 149 baziųEksonas 17: 551 872–551 950, 79 baziųEksonas 16: 553 380–553 462, 83 baziųEksonas 15: 560 426–560 573, 148 baziųEksonas 14: 562 503–562 745, 243 baziųEksonas 13: 586 270–586 364, 95 baziųEksonas 12: 601 795–601 896, 102 baziųEksonas 11: 623 533–623 674, 142 baziųEksonas 10: 627 174–627 316, 143 baziųEksonas 9: 628 088–628 231, 144 baziųEksonas 8: 631 550–631 628, 79 baziųEksonas 7: 653 291–653 410, 120 baziųEksonas 6: 655 838–655 953, 116 baziųEksonas 5: 661 809–661 895, 87 baziųEksonas 4: 697 418–697 484, 67 baziųEksonas 3: 699 331–699 380, 50 baziųEksonas 2: 710 533–710 613, 81 bazėEksonas 1: 714 623–714 839, 217 bazių22201816141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 13,1 kb iš 206,2 kb geno; 2 499 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS53

38

VPS53 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 206,2 kb VPS53 geno, įskaitant intronus, o ne tik 13,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VPS53 genas: VPS53 subunit of GARP complex. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. VPS53 genas: VPS53 subunit of GARP complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps53

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test