Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TSEN15

tRNA splicing endonuclease subunit 15

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q25.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 184 051 730–184 074 212 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 22,5 kb
Baltymas
171 aminorūgštis
Ankstesni simboliai
C1orf19
MANE Select transkriptas
ENST00000645668.2NM_052965.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Kaip išdėstytas TSEN15

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra TSEN15. TSEN15 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 183 562 971 iki 184 562 970.Chromosoma 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,6 Mb183,8 Mb184 Mb184,2 Mb184,4 MbSMG7: 183 471 871–183 598 246, tiesioginė grandinėSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, atvirkštinė grandinėNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 908, atvirkštinė grandinėARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, tiesioginė grandinėRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, atvirkštinė grandinėAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, atvirkštinė grandinėCOLGALT2TSEN15: 184 051 730–184 074 212, tiesioginė grandinėTSEN15C1orf21: 184 386 067–184 629 019, tiesioginė grandinėC1orf21TSEN15 diagrama: 5 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 184 051 730–184 051 890, 161 bazėEksonas 2: 184 054 354–184 054 435, 82 baziųEksonas 3: 184 054 728–184 054 863, 136 baziųEksonas 4: 184 072 157–184 072 298, 142 baziųEksonas 5: 184 072 827–184 074 212, 1 386 bazių123455′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,9 kb iš 22,5 kb geno; 516 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TSEN15

1

TSEN15 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22,5 kb TSEN15 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TSEN15 genas: tRNA splicing endonuclease subunit 15. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tsen15

Vancouver

Dante Labs. TSEN15 genas: tRNA splicing endonuclease subunit 15 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tsen15

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test