Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

EXOSC8

exosome component 8

Santrauka

Citogenetinė vieta
13q13.3
Koordinatės
Chromosoma 13: 37 000 786–37 009 614 (GRCh38)
Eksonai
11 eksonų per 8,8 kb
Baltymas
276 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
OIP2, RRP43, bA421P11.3, Rrp43p, EAP2, p9, CIP3
MANE Select transkriptas
ENST00000389704.4NM_181503.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EXOSC8

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 13, su skliaustu, kur yra EXOSC8. EXOSC8 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 13, nuo 36 505 200 iki 37 505 199.Chromosoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, tiesioginė grandinėSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, tiesioginė grandinėRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, atvirkštinė grandinėSMAD9ALG5: 36 949 564–37 000 763, atvirkštinė grandinėALG5EXOSC8: 37 000 786–37 009 614, tiesioginė grandinėEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, atvirkštinė grandinėSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, atvirkštinė grandinėCSNK1A1LEXOSC8 diagrama: 11 eksonų, chromosoma 13, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 37 000 786–37 000 822, 37 baziųEksonas 2: 37 002 273–37 002 309, 37 baziųEksonas 3: 37 002 488–37 002 551, 64 baziųEksonas 4: 37 002 934–37 003 007, 74 baziųEksonas 5: 37 004 516–37 004 561, 46 baziųEksonas 6: 37 005 920–37 006 025, 106 baziųEksonas 7: 37 006 115–37 006 160, 46 baziųEksonas 8: 37 006 975–37 007 071, 97 baziųEksonas 9: 37 008 057–37 008 177, 121 bazėEksonas 10: 37 008 729–37 008 835, 107 baziųEksonas 11: 37 009 184–37 009 614, 431 bazė12345678910115′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,2 kb iš 8,8 kb geno; 831 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EXOSC8

3

EXOSC8 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,8 kb EXOSC8 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,2 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su EXOSC8

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EXOSC8, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EXOSC8 genas: exosome component 8. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/exosc8

Vancouver

Dante Labs. EXOSC8 genas: exosome component 8 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/exosc8

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test