Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

AMPD2

adenosine monophosphate deaminase 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p13.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 109 619 837–109 632 051 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 12,2 kb
Baltymas
825 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SPG63
MANE Select transkriptas
ENST00000528667.7NM_001368809.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito AMPD2 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.

Kaip išdėstytas AMPD2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra AMPD2. AMPD2 ir dar 25 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 109 125 944 iki 110 125 943.Chromosoma 11p13.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 MbELAPOR1: 109 113 175–109 206 781, tiesioginė grandinėELAPOR1SARS1: 109 213 844–109 239 456, tiesioginė grandinėSARS1CELSR2: 109 249 539–109 275 751, tiesioginė grandinėCELSR2PSRC1: 109 279 053–109 284 107, atvirkštinė grandinėPSRC1MYBPHL: 109 292 363–109 307 213, atvirkštinė grandinėMYBPHLSORT1: 109 309 568–109 397 967, atvirkštinė grandinėSORT1PSMA5: 109 399 042–109 426 471, atvirkštinė grandinėPSMA5SYPL2: 109 466 529–109 482 142, tiesioginė grandinėSYPL2ATXN7L2: 109 483 479–109 492 812, tiesioginė grandinėATXN7L2CYB561D1: 109 494 052–109 502 932, tiesioginė grandinėCYB561D1AMIGO1: 109 503 464–109 509 758, atvirkštinė grandinėAMIGO1GPR61: 109 539 872–109 548 406, tiesioginė grandinėGPR61GNAI3: 109 548 582–109 600 195, tiesioginė grandinėGNAI3GNAT2: 109 601 407–109 619 929, atvirkštinė grandinėGNAT2AMPD2: 109 619 837–109 632 051, tiesioginė grandinėAMPD2GSTM4: 109 656 069–109 665 800, tiesioginė grandinėGSTM4GSTM2: 109 667 348–109 709 552, tiesioginė grandinėGSTM2GSTM1: 109 687 309–109 709 552, tiesioginė grandinėGSTM1GSTM5: 109 711 746–109 776 019, tiesioginė grandinėGSTM5GSTM3: 109 731 688–109 741 038, atvirkštinė grandinėGSTM3EPS8L3: 109 750 078–109 764 062, atvirkštinė grandinėEPS8L3CSF1: 109 910 242–109 930 993, tiesioginė grandinėCSF1AHCYL1: 109 984 721–110 023 742, tiesioginė grandinėAHCYL1STRIP1: 110 031 577–110 074 641, tiesioginė grandinėSTRIP1ALX3: 110 059 870–110 070 677, atvirkštinė grandinėALX3UBL4B: 110 112 443–110 113 947, tiesioginė grandinėUBL4BAMPD2 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 1, tiesioginė grandisEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 109 619 837–109 620 278, 442 baziųEksonas 2: 109 620 914–109 621 266, 353 baziųEksonas 3: 109 625 303–109 625 433, 131 bazėEksonas 4: 109 625 662–109 625 792, 131 bazėEksonas 5: 109 626 160–109 626 228, 69 baziųEksonas 6: 109 626 319–109 626 427, 109 baziųEksonas 7: 109 626 726–109 626 912, 187 baziųEksonas 8: 109 627 175–109 627 316, 142 baziųEksonas 9: 109 627 429–109 627 518, 90 baziųEksonas 10: 109 627 774–109 627 903, 130 baziųEksonas 11: 109 628 083–109 628 277, 195 baziųEksonas 12: 109 628 364–109 628 495, 132 baziųEksonas 13: 109 628 643–109 628 806, 164 baziųEksonas 14: 109 629 109–109 629 235, 127 baziųEksonas 15: 109 629 327–109 629 490, 164 baziųEksonas 16: 109 629 796–109 629 916, 121 bazėEksonas 17: 109 630 233–109 630 406, 174 baziųEksonas 18: 109 630 683–109 630 793, 111 baziųEksonas 19: 109 630 943–109 632 051, 1 109 bazių124681012141618195′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,1 kb iš 12,2 kb geno; 2 478 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito AMPD2

36

AMPD2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 12,2 kb AMPD2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 4,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). AMPD2 genas: adenosine monophosphate deaminase 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ampd2

Vancouver

Dante Labs. AMPD2 genas: adenosine monophosphate deaminase 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ampd2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test