Genas
EXOSC9
exosome component 9
- HGNC 9137↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000123737↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5393↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 4q27
- Koordinatės
- Chromosoma 4: 121 801 323–121 817 021 (GRCh38)
- Eksonai
- 12 eksonų per 15,7 kb
- Baltymas
- 439 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PM/Scl-75, Rrp45p, RRP45, p5, p6
- Ankstesni simboliai
- PMSCL1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000243498.10NM_005033.3
- Lokuso tipas
- Protein-coding
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Ši puslapis kaip duomenys
Norėdami perskaityti jį kaip JSON, pridėkite .json prie puslapio adreso arba nurodykite application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/exosc9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePerskaitykite EXOSC9 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito EXOSC9 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas EXOSC9
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,6 kb iš 15,7 kb geno; 1 320 šių bazių koduoja baltymą.
Sekvenavimas: EXOSC9
8
vietos geno EXOSC9 sekoje, kuriose ClinVar pakitimus klasifikuoja kaip patogeninius arba tikriausiai patogeninius
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurioje trumpais skaitiniais sunku nustatyti.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 15,7 kb geno EXOSC9, įskaitant intronus, o ne tik 1,6 kb eksonų.
Savybės, susijusios su EXOSC9
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti EXOSC9, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Congenital nystagmus
- Gaze-evoked nystagmus
- Horizontal nystagmus
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Progressive loss of vision
- Cross-eyed
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.17-8666dff2.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). EXOSC9 genas: exosome component 9. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/exosc9
Dante Labs. EXOSC9 genas: exosome component 9 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/exosc9
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites