Genas
CLP1
cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1
- HGNC 16999↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000172409↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 10978↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 11q12.1
- Koordinatės
- Chromosoma 11: 57 657 762–57 661 865 (GRCh38)
- Eksonai
- 3 eksonų per 4,1 kb
- Baltymas
- 425 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- HEAB, hClp1
- MANE Select transkriptas
- ENST00000533682.2NM_006831.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite CLP1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito CLP1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas CLP1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,8 kb iš 4,1 kb geno; 1 278 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito CLP1
5
CLP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,1 kb CLP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.
Savybės, susijusios su CLP1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti CLP1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Increased reflexes
- Reduced cerebral white matter volume
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
Rodyti dar 13 savybių
- Abnormal cerebral cortex morphology
- Absent speech development
- Epilepsy
- Fluid-filled cyst in spinal cord
- Intellectual disability
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Abnormal shape of brainstem
- Irritability
- Simplified gyral pattern
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Delayed myelination
- Encephalopathy
- Poor eye contact
Abnormality of the eye
- Cross-eyed
- Bulging eye
- Cerebral visual impairment
- Farsightedness
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Visual fixation instability
- Optic atrophy
- Visual impairment
Rodyti dar 1 savybę
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). CLP1 genas: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/clp1
Dante Labs. CLP1 genas: cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/clp1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites