Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

EXOSC3

exosome component 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
9p13.2
Koordinatės
Chromosoma 9: 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 5,4 kb
Baltymas
275 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
MANE Select transkriptas
ENST00000327304.10NM_016042.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Spinalinė raumenų atrofija

    • Ligų grupė, kuriai būdinga nugarinio smegenų kaulo priekinių ragų ląstelių degeneracija, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir atrofiją.

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genų terapija (onasemnogenas abeparvovekas), antisensinių oligonukleotidų terapija (nusinersenas), geriamasis splaisingą modifikuojantis vaistas (risdiplamas), palaikomoji priežiūra

Platesnės grupės

  • Intelektinė negalia

    • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

      • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas EXOSC3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra EXOSC3. EXOSC3 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 37 282 389 iki 38 282 388.Chromosoma 99p13.2p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.337,4 Mb37,6 Mb37,8 Mb38 Mb38,2 MbZCCHC7: 37 118 631–37 383 818, tiesioginė grandinėZCCHC7GRHPR: 37 422 660–37 463 037, tiesioginė grandinėGRHPRZBTB5: 37 437 687–37 468 850, atvirkštinė grandinėZBTB5POLR1E: 37 481 695–37 503 701, tiesioginė grandinėPOLR1EFBXO10: 37 510 892–37 576 392, atvirkštinė grandinėFBXO10: 37 512 547–37 592 469, atvirkštinė grandinėTOMM5: 37 582 646–37 592 619, atvirkštinė grandinėTOMM5: 37 588 413–38 068 687, atvirkštinė grandinėFRMPD1: 37 650 862–37 746 904, tiesioginė grandinėFRMPD1TRMT10B: 37 753 768–37 780 789, tiesioginė grandinėTRMT10BEXOSC3: 37 779 714–37 785 064, atvirkštinė grandinėEXOSC3DCAF10: 37 800 554–37 880 307, tiesioginė grandinėDCAF10SLC25A51: 37 879 400–37 904 387, atvirkštinė grandinėSLC25A51SHB: 37 915 349–38 069 270, atvirkštinė grandinėSHBEXOSC3 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 4: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 37 779 714–37 780 880, 1 167 baziųEksonas 3: 37 781 986–37 782 137, 152 baziųEksonas 2: 37 783 914–37 784 063, 150 baziųEksonas 1: 37 784 721–37 785 064, 344 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 5,4 kb geno; 828 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito EXOSC3

41

EXOSC3 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 5,4 kb EXOSC3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). EXOSC3 genas: exosome component 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/exosc3

Vancouver

Dante Labs. EXOSC3 genas: exosome component 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/exosc3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test