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Gen

TMEM63A

transmembrane protein 63A

Resumen

Localización citogenética
1q42.12
Coordenadas
Cromosoma 1: 225.845.536–225.882.380 (GRCh38)
Exones
25 exones en 36,8 kb
Proteína
807 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
KIAA0792
Transcrito MANE Select
ENST00000366835.8NM_014698.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y leucodistrofias hipomielinizantes

    • Leucodistrofia hipomielinizante 19, transitoria infantil (TMEM63A)Autosómica dominante

      Forma hereditaria rara de leucodistrofia hipomielinizante, en la que la mielina del cerebro no se forma con normalidad, lo que causa retraso del desarrollo y problemas de movimiento.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Otras leucodistrofias hereditarias

    • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

      Uno de 80 genes relacionados con ello

      Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de TMEM63A

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 1, con un corchete donde se ubica TMEM63A. TMEM63A y 15 genes cercanos en el cromosoma 1, desde 225.363.958 hasta 226.363.957.Cromosoma 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,4 Mb225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 MbDNAH14: 224.896.262–225.399.292, hebra directaDNAH14LBR: 225.400.900–225.428.925, hebra inversaLBRENAH: 225.486.765–225.653.334, hebra inversaENAHSRP9: 225.777.699–225.790.670, hebra directaSRP9EPHX1: 225.810.048–225.845.567, hebra directaEPHX1TMEM63A: 225.845.536–225.882.380, hebra inversaTMEM63ALEFTY1: 225.886.279–225.911.382, hebra inversaLEFTY1: 225.886.696–225.924.278, hebra inversaPYCR2: 225.914.982–225.924.340, hebra inversaPYCR2LEFTY2: 225.936.598–225.941.532, hebra inversaLEFTY2SDE2: 225.982.693–225.999.385, hebra inversaSDE2H3-3A: 226.061.571–226.073.207, hebra directaH3-3AACBD3: 226.144.679–226.186.763, hebra inversaACBD3MIXL1: 226.223.508–226.227.384, hebra directaMIXL1LIN9: 226.231.149–226.309.869, hebra inversaLIN9PARP1: 226.360.210–226.408.154, hebra inversaPARP1Diagrama de TMEM63A: 25 exones en la hebra inversa del cromosoma 1Exón 21: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 19: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 25: 225.845.536–225.846.932, 1397 basesExón 24: 225.847.034–225.847.213, 180 basesExón 23: 225.848.492–225.848.554, 63 basesExón 22: 225.848.897–225.849.012, 116 basesExón 21: 225.849.912–225.850.079, 168 basesExón 20: 225.852.664–225.852.769, 106 basesExón 19: 225.853.629–225.853.791, 163 basesExón 18: 225.855.878–225.855.940, 63 basesExón 17: 225.856.652–225.856.738, 87 basesExón 16: 225.856.911–225.857.017, 107 basesExón 15: 225.859.196–225.859.349, 154 basesExón 14: 225.860.860–225.860.997, 138 basesExón 13: 225.862.218–225.862.351, 134 basesExón 12: 225.862.455–225.862.578, 124 basesExón 11: 225.862.771–225.862.851, 81 basesExón 10: 225.865.897–225.865.967, 71 basesExón 9: 225.866.574–225.866.682, 109 basesExón 8: 225.867.112–225.867.163, 52 basesExón 7: 225.867.888–225.868.030, 143 basesExón 6: 225.871.076–225.871.113, 38 basesExón 5: 225.871.987–225.872.053, 67 basesExón 4: 225.874.288–225.874.367, 80 basesExón 3: 225.877.395–225.877.594, 200 basesExón 2: 225.879.220–225.879.410, 191 basesExón 1: 225.882.304–225.882.380, 77 bases252422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,1 kb de los 36,8 kb del gen; 2424 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM63A

8

posiciones en TMEM63A donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 36,8 kb de TMEM63A, incluidos los intrones, y no solo los 4,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM63A: transmembrane protein 63A. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem63a

Vancouver

Dante Labs. Gen TMEM63A: transmembrane protein 63A [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem63a

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