Gen
TIA1
TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein
- HGNC 11802(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116001(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 7072(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 2: 70 209 444–70 248 628 (GRCh38)
- Exony
- 13 exonů na 39,2 kb
- Protein
- 386 aminokyselin
- Další názvy
- TIA-1
- Transkript MANE Select
- ENST00000433529.7NM_022173.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TIA1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Distal Myopathies
- Distal Myopathy, Welander Type
Welander distal myopathy (WDM) is a distal myopathy, characterized by weakness in the distal upper extremities, usually finger and wrist extensors which later progresses to all hand muscles and distal lower extremity, primarily in toe and ankle extensors.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- Distal myopathy
A group of inherited muscle disorders in which weakness starts in the hands, forearms, lower legs or feet, caused by genes such as TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX and MATR3.
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je TIA1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,6 kb z 39,2 kb genu; 1 161 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TIA1
1
pozice v genu TIA1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 39,2 kb genu TIA1, včetně intronů, nikoli jen 4,6 kb exonů.
Rysy spojené s TIA1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TIA1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tia1
Dante Labs. Gen TIA1: TIA1 cytotoxic granule associated RNA binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tia1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů