Gen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000114480(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 2632(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 3p12.2
- Souřadnice
- Chromozom 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
- Exony
- 16 exonů na 271,9 kb
- Protein
- 702 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Transkript MANE Select
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si GBE1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Glycogen Storage Disease
- Glycogen Storage Disease Type IVAutozomálně recesivní
Caused by variants in GBE1, ranging from progressive liver disease in childhood to adult polyglucosan body disease affecting nerves and bladder.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 8 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing guides liver and neurological monitoring and, in severe liver forms, transplant planning.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je GBE1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,9 kb z 271,9 kb genu; 2 109 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte GBE1
230
pozic v genu GBE1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 271,9 kb genu GBE1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.
Rysy spojené s GBE1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GBE1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen GBE1: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gbe1
Dante Labs. Gen GBE1: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gbe1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů