Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GYS1

glycogen synthase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
19q13.33
Souřadnice
Chromozom 19: 48 968 130–48 993 309 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 25,2 kb
Protein
737 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
GSY
Předchozí symboly
GYS
Transkript MANE Select
ENST00000323798.8NM_002103.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Glycogen Storage Disease

    • Muscle Glycogen Synthase DeficiencyAutozomálně recesivní

      Caused by variants in GYS1, which causes exercise intolerance and heart muscle disease with a risk of sudden cardiac arrest.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows heart monitoring and advice on safe levels of exercise.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je GYS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 19, se závorkou u GYS1. GYS1 a 56 genů poblíž na chromozomu 19, od 48 480 720 do 49 480 719.Chromozom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbCYTH2: 48 469 203–48 482 314, řetězec dopřednémCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, řetězec zpětnémLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, řetězec dopřednémSACK1E: 48 599 961–48 615 093, řetězec zpětnémSPACA4: 48 606 742–48 607 962, řetězec dopřednémRPL18: 48 615 284–48 619 213, řetězec zpětnémRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, řetězec dopřednémSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, řetězec zpětnémDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, řetězec zpětnémCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, řetězec zpětnémNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, řetězec dopřednémFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, řetězec zpětnémRASIP1: 48 720 571–48 740 616, řetězec zpětnémRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, řetězec zpětnémIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, řetězec zpětnémFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, řetězec dopřednémFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, řetězec zpětnémBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, řetězec zpětnémHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, řetězec zpětnémPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, řetězec dopřednémPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, řetězec zpětnémTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, řetězec dopřednémNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, řetězec dopřednémDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, řetězec dopřednémBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, řetězec dopřednémFTLGYS1: 48 968 130–48 993 309, řetězec zpětnémGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, řetězec dopřednémRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, řetězec zpětnémLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, řetězec zpětnémSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, řetězec zpětném: 49 022 953–49 036 895, řetězec zpětnémCGB2: 49 031 890–49 033 238, řetězec dopřednémCGB1: 49 035 569–49 036 895, řetězec zpětnémCGB5: 49 043 595–49 045 312, řetězec dopřednémCGB8: 49 047 638–49 049 125, řetězec zpětnémCGB7: 49 054 274–49 058 860, řetězec zpětném: 49 055 793–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4: 49 061 066–49 065 076, řetězec zpětnémNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, řetězec zpětnémSNRNP70: 49 085 164–49 108 618, řetězec dopřednémSNRNP70LIN7B: 49 114 324–49 118 463, řetězec dopřednémLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, řetězec zpětnémC19orf73PPFIA3: 49 119 401–49 151 027, řetězec dopřednémPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, řetězec zpětnémHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, řetězec dopřednémTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, řetězec zpětnémSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, řetězec dopřednémCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, řetězec zpětnémTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, řetězec dopřednémDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, řetězec dopřednémKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, řetězec zpětnémPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, řetězec dopřednémGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, řetězec zpětnémSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, řetězec zpětnémALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, řetězec dopředném: 49 462 752–49 486 231, řetězec dopřednémFLT3LG: 49 474 150–49 486 233, řetězec dopřednémSchéma GYS1: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 19Exon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 48 968 130–48 969 611, 1 482 bázíExon 15: 48 969 775–48 969 855, 81 bázíExon 14: 48 970 546–48 970 709, 164 bázíExon 13: 48 970 928–48 971 023, 96 bázíExon 12: 48 974 213–48 974 339, 127 bázíExon 11: 48 974 620–48 974 733, 114 bázíExon 10: 48 977 924–48 978 002, 79 bázíExon 9: 48 978 098–48 978 157, 60 bázíExon 8: 48 981 530–48 981 636, 107 bázíExon 7: 48 982 255–48 982 375, 121 bázíExon 6: 48 982 720–48 982 837, 118 bázíExon 5: 48 985 461–48 985 605, 145 bázíExon 4: 48 985 850–48 986 035, 186 bázíExon 3: 48 987 194–48 987 385, 192 bázíExon 2: 48 991 302–48 991 483, 182 bázíExon 1: 48 992 995–48 993 309, 315 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 25,2 kb genu; 2 214 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GYS1

39

pozic v genu GYS1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 25,2 kb genu GYS1, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GYS1: glycogen synthase 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gys1

Vancouver

Dante Labs. Gen GYS1: glycogen synthase 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gys1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test