Gen
HAMP
hepcidin antimicrobial peptide
- HGNC 15598↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000105697↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57817↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 19q13.12
- Souřadnice
- Chromozom 19: 35 282 528–35 285 143 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 2,6 kb
- Protein
- 84 aminokyselin
- Další názvy
- LEAP-1, HEPC, HFE2B, LEAP1
- Transkript MANE Select
- ENST00000222304.5NM_021175.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si HAMP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hemochromatosis
- Hereditary Hemochromatosis
An inherited metabolic disorder characterized by iron accumulation in the tissues.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Phlebotomy, iron chelation, iron restriction diet, family screening
Jak je HAMP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,4 kb z 2,6 kb genu; 255 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte HAMP
3
pozic v genu HAMP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 2,6 kb genu HAMP, včetně intronů, nikoli jen 0,4 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
Rysy spojené s HAMP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit HAMP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen HAMP: hepcidin antimicrobial peptide. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hamp
Dante Labs. Gen HAMP: hepcidin antimicrobial peptide [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hamp
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů