SCN5A

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Brugada Syndrome

  • A genetically heterogeneous condition characterized by complete or incomplete right bundle branch block accompanied by ST elevation in leads V1-V3. There is a high incidence of ventricular arrhythmia that may result in sudden death.

    • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    ICD placement, fever management, genetic counseling, avoidance of triggering drugs

• Progressive Cardiac Conduction Disease & Sick Sinus Syndrome

  • SCN5A-Related Cardiac Rhythm DisorderAutozomálně dominantní

    A range of heart rhythm conditions caused by changes in SCN5A, including conduction disease, sick sinus syndrome, Brugada syndrome, long QT syndrome type 3 and atrial fibrillation, usually in a structurally normal heart.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports ECG monitoring, avoiding certain medicines, and ECG screening of relatives.

  • Progressive Familial Heart BlockAutozomálně dominantní

    An inherited conduction disorder, caused by changes in genes such as SCN5A and TRPM4, that can progress to complete heart block, causing dizziness, fainting or, rarely, sudden death.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports regular ECG checks and timely pacemaker implantation.

  • Familial Sick Sinus Syndrome

    An inherited dysfunction of the heart's natural pacemaker, caused by changes in genes such as HCN4, SCN5A and MYH6, that causes slow or irregular heart rhythms.

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing about it supports monitoring for slow heart rhythms and a pacemaker if symptoms develop.

• Dilated Cardiomyopathy

  • Enlargement and weakening of the left ventricle not explained by coronary artery or valve disease; inherited forms involve TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN and many other genes, and include Barth syndrome and the Emery-Dreifuss muscular dystrophies.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Knowing a genetic cause supports earlier heart monitoring and family screening, and for genes with a high arrhythmia risk such as LMNA, FLNC and RBM20 it informs decisions about rhythm monitoring and implantable defibrillators.

• Long QT Syndrome

  • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy

    Co přináší znalost

    Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

Jak je SCN5A uspořádán

Exony tvoří 8,5 kb z 101,6 kb genu; 6 048 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SCN5A

Varianty se stránkou (47)

Varianty genu SCN5A se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 47 variant genu SCN5A →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9Sdílí 1 onemocnění
• ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
• BAG3BAG cochaperone 3Sdílí 1 onemocnění
• BAG5BAG cochaperone 5Sdílí 1 onemocnění
• CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 CSdílí 1 onemocnění
• CALM1calmodulin 1Sdílí 1 onemocnění
• CALM2calmodulin 2Sdílí 1 onemocnění
• CALM3calmodulin 3Sdílí 1 onemocnění
• DESdesminSdílí 1 onemocnění
• DMDdystrophinSdílí 1 onemocnění
• DOLKdolichol kinaseSdílí 1 onemocnění
• EMDemerinSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s SCN5A

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit SCN5A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku