Znak
Restrictive cardiomyopathy
Restrictive left ventricular physiology is characterized by a pattern of ventricular filling in which increased stiffness of the myocardium causes ventricular pressure to rise precipitously with only small increases in volume, defined as restrictive ventricular physiology in the presence of normal or reduced diastolic volumes (of one or both ventricles), normal or reduced systolic volumes, and normal ventricular wall thickness.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Restrictive cardiomyopathy, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Restrictive cardiomyopathy
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Restrictive cardiomyopathy vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KIF20Akinesin family member 20A | Vždy | U 1 onemocnění |
| MCM10minichromosome maintenance 10 replication initiation factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Vždy | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TTRtransthyretin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANK1ankyrin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DESdesmin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EPB42erythrocyte membrane protein band 4.2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC4A1solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTA1spectrin alpha, erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBspectrin beta, erythrocytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM63tripartite motif containing 63 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FLNAfilamin A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| XYLT2xylosyltransferase 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MYL3myosin light chain 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDGFRAplatelet derived growth factor receptor alpha | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů