Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

JUP

junction plakoglobin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.2
Souřadnice
Chromozom 17: 41 754 609–41 786 711 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 32,1 kb
Protein
745 aminokyselin
Další názvy
DP3, PDGB, PKGB, DPIII, PG
Předchozí symboly
CTNNG
Transkript MANE Select
ENST00000393931.8NM_002230.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Arrhythmogenic Cardiomyopathy

    • Cardioectodermal Syndromes (Naxos Disease and Carvajal Syndrome)

      A group of conditions caused by changes in JUP or DSP, including Naxos disease and Carvajal syndrome, that combine arrhythmogenic cardiomyopathy with woolly hair and thickened skin on the palms and soles.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular heart monitoring and arrhythmia assessment.

    • Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)

      Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.

  • Epidermolysis Bullosa

    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Jak je JUP uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u JUP. JUP a 44 genů poblíž na chromozomu 17, od 41 270 660 do 42 270 659.Chromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 MbKRTAP9-7: 41 275 698–41 276 207, řetězec dopřednémKRTAP9-7KRTAP29-1: 41 301 826–41 302 851, řetězec zpětnémKRTAP16-1: 41 307 700–41 309 309, řetězec zpětnémKRTAP16-1KRTAP17-1: 41 314 912–41 315 710, řetězec zpětnémKRTAP17-1KRT33A: 41 345 665–41 350 828, řetězec zpětnémKRT33AKRT33B: 41 363 498–41 369 813, řetězec zpětnémKRT33BKRT34: 41 377 669–41 382 306, řetězec zpětnémKRT34KRT31: 41 393 721–41 397 611, řetězec zpětnémKRT31KRT37: 41 420 547–41 424 585, řetězec zpětnémKRT37KRT38: 41 436 154–41 440 983, řetězec zpětnémKRT38KRT32: 41 459 513–41 467 386, řetězec zpětnémKRT32KRT35: 41 476 710–41 481 151, řetězec zpětnémKRT36: 41 486 136–41 492 546, řetězec zpětnémKRT36KRT13: 41 500 981–41 505 758, řetězec zpětnémKRT13KRT15: 41 513 745–41 522 529, řetězec zpětnémKRT15KRT19: 41 523 613–41 528 370, řetězec zpětnémKRT19KRT9: 41 565 836–41 572 059, řetězec zpětnémKRT9KRT14: 41 582 279–41 586 896, řetězec zpětnémKRT14KRT16: 41 609 778–41 615 899, řetězec zpětnémKRT16KRT17: 41 619 437–41 624 842, řetězec zpětnémKRT17EIF1: 41 688 883–41 693 623, řetězec dopřednémEIF1GAST: 41 710 999–41 715 973, řetězec dopřednémGASTHAP1: 41 717 742–41 734 646, řetězec zpětnémHAP1JUP: 41 754 609–41 786 711, řetězec zpětnémJUPP3H4: 41 801 944–41 812 750, řetězec zpětnémP3H4FKBP10: 41 812 079–41 823 221, řetězec dopřednémFKBP10NT5C3B: 41 823 972–41 836 271, řetězec zpětnémNT5C3BKLHL10: 41 835 685–41 848 384, řetězec dopřednémKLHL10KLHL11: 41 848 513–41 865 430, řetězec zpětnémACLY: 41 866 916–41 930 551, řetězec zpětnémACLYODAD4: 41 930 599–41 966 503, řetězec dopřednémODAD4CNP: 41 966 729–41 977 740, řetězec dopřednémCNPDNAJC7: 41 974 005–42 021 376, řetězec zpětnémDNAJC7NKIRAS2: 42 011 382–42 025 644, řetězec dopřednémNKIRAS2ZNF385C: 42 025 576–42 098 479, řetězec zpětnémZNF385CC17orf113: 42 038 232–42 050 601, řetězec zpětnémC17orf113DHX58: 42 101 404–42 112 735, řetězec zpětnémDHX58KAT2A: 42 113 109–42 121 382, řetězec zpětnémKAT2A: 42 119 674–42 154 916, řetězec zpětnémHSPB9: 42 122 804–42 123 352, řetězec dopřednémHSPB9RAB5C: 42 124 976–42 155 044, řetězec zpětnémKCNH4: 42 156 891–42 181 146, řetězec zpětnémHCRT: 42 184 060–42 185 452, řetězec zpětnémHCRTGHDC: 42 188 799–42 194 513, řetězec zpětnémGHDCSTAT5B: 42 199 176–42 288 633, řetězec zpětnémSTAT5BSchéma JUP: 14 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 41 754 609–41 755 895, 1 287 bázíExon 13: 41 756 175–41 756 214, 40 bázíExon 12: 41 757 415–41 757 536, 122 bázíExon 11: 41 757 634–41 757 784, 151 bázíExon 10: 41 758 399–41 758 518, 120 bázíExon 9: 41 758 715–41 758 870, 156 bázíExon 8: 41 762 983–41 763 321, 339 bázíExon 7: 41 764 713–41 764 816, 104 bázíExon 6: 41 764 923–41 765 067, 145 bázíExon 5: 41 767 379–41 767 580, 202 bázíExon 4: 41 768 969–41 769 207, 239 bázíExon 3: 41 769 418–41 769 677, 260 bázíExon 2: 41 771 647–41 771 862, 216 bázíExon 1: 41 786 588–41 786 711, 124 bází141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 32,1 kb genu; 2 238 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte JUP

39

pozic v genu JUP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,1 kb genu JUP, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen JUP: junction plakoglobin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/jup

Vancouver

Dante Labs. Gen JUP: junction plakoglobin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/jup

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test