Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HFE

homeostatic iron regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p22.2
Souřadnice
Chromozom 6: 26 087 429–26 098 343 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 10,9 kb
Protein
348 aminokyselin
Další názvy
HLA-H, HFE1
Transkript MANE Select
ENST00000357618.10NM_000410.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hemochromatosis

    • Hereditary Hemochromatosis

      An inherited metabolic disorder characterized by iron accumulation in the tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Phlebotomy, iron chelation, iron restriction diet, family screening

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte HFE

Jak je HFE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 6, se závorkou u HFE. HFE a 50 genů poblíž na chromozomu 6, od 25 592 886 do 26 592 885.Chromozom 66p22.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2725,6 Mb25,8 Mb26 Mb26,2 Mb26,4 MbCARMIL1: 25 279 062–25 620 537, řetězec dopřednémCARMIL1SCGN: 25 652 201–25 701 792, řetězec dopřednémSCGN: 25 652 210–25 738 044, řetězec dopřednémH2AC1: 25 723 397–25 726 562, řetězec zpětnémH2AC1H2BC1: 25 726 777–25 727 345, řetězec dopřednémH2BC1SLC17A4: 25 753 300–25 783 316, řetězec dopřednémSLC17A4SLC17A1: 25 781 532–25 832 067, řetězec zpětnémSLC17A1SLC17A3: 25 833 066–25 882 478, řetězec zpětnémSLC17A3SLC17A2: 25 906 892–25 930 815, řetězec zpětnémSLC17A2TRIM38: 25 962 693–25 991 231, řetězec dopřednémTRIM38H1-1: 26 017 032–26 017 787, řetězec zpětnémH3C1: 26 020 451–26 021 487, řetězec dopřednémH4C1: 26 021 649–26 022 847, řetězec dopřednémH4C2: 26 025 802–26 027 283, řetězec zpětnémH3C2: 26 028 850–26 032 102, řetězec zpětnémH2AC4: 26 033 092–26 033 618, řetězec zpětnémH2AC4H2BC3: 26 042 771–26 043 713, řetězec zpětnémH2BC3H3C3: 26 045 384–26 045 869, řetězec dopřednémH3C3H1-2: 26 054 760–26 056 470, řetězec zpětnémH1-2H2BC4: 26 067 392–26 124 016, řetězec zpětnémH2BC4HFE: 26 087 429–26 098 343, řetězec dopřednémHFEH4C3: 26 103 933–26 104 337, řetězec dopřednémH4C3H1-6: 26 107 412–26 108 135, řetězec zpětnémH1-6H2AC6: 26 124 145–26 139 116, řetězec dopřednémH1-4: 26 156 329–26 157 115, řetězec dopřednémH1-4H2BC5: 26 158 122–26 171 349, řetězec dopřednémH2BC5H2BC6: 26 172 059–26 184 655, řetězec dopřednémH2BC6H4C4: 26 188 710–26 189 112, řetězec zpětnémH4C4H3C4: 26 195 164–26 197 286, řetězec zpětném: 26 195 595–26 199 293, řetězec zpětnémH2AC7: 26 198 784–26 199 293, řetězec zpětnémH2BC7: 26 199 516–26 199 988, řetězec dopřednémH4C5: 26 204 610–26 205 021, řetězec dopřednémH2BC8: 26 214 570–26 217 252, řetězec zpětnémH2AC8: 26 216 921–26 218 515, řetězec dopřednémH3C6: 26 224 179–26 227 476, řetězec dopřednémH1-3: 26 234 212–26 234 987, řetězec zpětnémH1-3H4C6: 26 240 393–26 240 793, řetězec dopřednémH4C6H4C7: 26 246 611–26 246 996, řetězec zpětnémH4C7H3C7: 26 250 142–26 250 635, řetězec zpětnémH2BC9: 26 251 614–26 252 075, řetězec dopřednémH3C8: 26 270 918–26 271 413, řetězec zpětnémH2BC10: 26 272 931–26 273 412, řetězec dopřednémH4C8: 26 277 609–26 285 638, řetězec zpětnémH4C8BTN3A2: 26 365 159–26 382 797, řetězec dopřednémBTN3A2BTN2A2: 26 383 091–26 394 880, řetězec dopřednémBTN2A2BTN3A1: 26 402 237–26 415 216, řetězec dopřednémBTN3A1BTN3A3: 26 440 452–26 453 422, řetězec dopřednémBTN3A3BTN2A1: 26 457 904–26 476 621, řetězec dopřednémBTN2A1BTN1A1: 26 500 303–26 510 425, řetězec dopřednémBTN1A1HMGN4: 26 538 200–26 546 949, řetězec dopřednémHMGN4Schéma HFE: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 26 087 429–26 087 516, 88 bázíExon 2: 26 090 841–26 091 104, 264 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 26 091 314–26 091 589, 276 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 26 092 685–26 092 960, 276 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 26 093 119–26 093 232, 114 bázíExon 6: 26 094 186–26 098 343, 4 158 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 10,9 kb genu; 1 047 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HFE

40

pozic v genu HFE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 10,9 kb genu HFE, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (4)

Varianty genu HFE se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1006+1G>AIntron 526 093 233Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
C282Yc.845G>AExon 426 092 913Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
L183Gfs*60c.546_547delExon 326 091 518Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R71Xc.211C>TExon 226 090 975Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HFE: homeostatic iron regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hfe

Vancouver

Dante Labs. Gen HFE: homeostatic iron regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hfe

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test