Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

KCNQ1

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.5-p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 404,1 kb
Protein
676 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
Předchozí symboly
LQT, KCNA9
Transkript MANE Select
ENST00000155840.12NM_000218.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Familial Atrial Fibrillation

    • Autozomálně dominantní

      Atrial fibrillation running in families, linked to changes in genes such as KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA and SCN5A.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports earlier ECG checks for relatives and timely discussion of stroke prevention.

  • Long QT Syndrome

    • A disorder of cardiac repolarisation marked by a prolonged QT interval and a risk of dangerous ventricular arrhythmias such as torsades de pointes.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, ICD placement, activity restriction, genetic counseling

  • Short Qt Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      A genetic disease of the electrical system of the heart that consists of a constellation of signs and symptoms, consisting of a short QT interval on an EKG (< 300 ms) that does not significantly change with heart rate, tall and peaked T waves, and a structurally normal heart. Short QT syndrome appears to be inherited in an autosomal dominant pattern, and a few affected families have been identified

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je KCNQ1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 11, se závorkou u KCNQ1. KCNQ1 a 19 genů poblíž na chromozomu 11, od 2 040 910 do 3 253 203.Chromozom 1111p15.5-p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbIGF2: 2 129 112–2 158 596, řetězec zpětnémIGF2: 2 129 112–2 149 603, řetězec zpětnémINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, řetězec zpětnémINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, řetězec zpětnémINSTH: 2 163 929–2 171 968, řetězec zpětnémTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, řetězec zpětnémASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, řetězec zpětnémC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, řetězec dopřednémTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, řetězec dopřednémCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, řetězec dopřednémTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, řetězec zpětnémTRPM5KCNQ1: 2 445 008–2 849 105, řetězec dopřednémKCNQ1CDKN1C: 2 883 213–2 885 775, řetězec zpětnémCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, řetězec dopřednémSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, řetězec zpětnémPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, řetězec zpětnémNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, řetězec zpětnémCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, řetězec zpětnémOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, řetězec zpětnémMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, řetězec zpětnémMRGPRESchéma KCNQ1: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 1: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 33 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 445 008–2 445 484, 477 bází. 2 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 2 527 928–2 528 018, 91 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 2 570 628–2 570 754, 127 bází. 20 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 2 571 325–2 571 403, 79 bází. 4 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 2 572 013–2 572 109, 97 bází. 10 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 2 572 846–2 572 986, 141 bází. 16 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 2 583 435–2 583 545, 111 bází. 13 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 2 585 212–2 585 307, 96 bází. 9 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 2 587 570–2 587 692, 123 bází. 3 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 2 588 713–2 588 854, 142 bází. 3 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 2 661 961–2 662 081, 121 bází. 2 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 2 768 844–2 768 919, 76 bází. 3 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 2 775 960–2 776 054, 95 bází. 5 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 2 776 986–2 777 032, 47 bází. 3 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 2 777 976–2 778 037, 62 bází. 10 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 2 847 767–2 849 105, 1 339 bází. 3 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat je151015165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 404,1 kb genu; 2 031 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte KCNQ1

369

pozic v genu KCNQ1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 404,1 kb genu KCNQ1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Varianty se stránkou (120)

Varianty genu KCNQ1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.477+1G>AIntron 22 528 019Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.477+5G>AIntron 22 528 023Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.1032G>AExon 72 583 545Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G589Dc.1766G>AExon 152 778 009Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
L273Fc.817C>TExon 62 572 882Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R366Wc.1096C>TExon 82 585 275Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
R518Xc.1552C>TExon 122 768 881Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
S225Lc.674C>TExon 42 571 394Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
V254Mc.760G>AExon 52 572 089Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A178Tc.532G>AExon 32 570 682Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 120 variant genu KCNQ1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen KCNQ1: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq1

Vancouver

Dante Labs. Gen KCNQ1: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/kcnq1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test