Znak
Stretched and thinned heart muscle
Klinický název: Dilated cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy (DCM) is defined by the presence of left ventricular dilatation and left ventricular systolic dysfunction in the absence of abnormal loading conditions (hypertension, valve disease) or coronary artery disease sufficient to cause global systolic impairment. Right ventricular dilation and dysfunction may be present but are not necessary for the diagnosis.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cardiomyopathy, dilated, Congestive cardiomyopathy, DCM
- Tělesný systém
- Abnormality of the cardiovascular system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Stretched and thinned heart muscle, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test197 genů spojených s Stretched and thinned heart muscle
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Stretched and thinned heart muscle vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTN2actinin alpha 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ALPK3alpha kinase 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BAG5BAG cochaperone 5 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BOLA3bolA family member 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| C10orf71chromosome 10 open reading frame 71 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CAP2cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CRYABcrystallin alpha B | Vždy | U 2 onemocnění |
| CSRP3cysteine and glycine rich protein 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSG2desmoglein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| DSPdesmoplakin | Vždy | U 4 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| EMDemerin | Vždy | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Vždy | U 4 onemocnění |
| FLIIFLII actin remodeling protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| GATAD1GATA zinc finger domain containing 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| JPH2junctophilin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMA4laminin subunit alpha 4 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMP2lysosome associated membrane protein 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LDB3LIM domain binding 3 | Vždy | U 3 onemocnění |
| LMOD2leiomodin 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MMABmetabolism of cobalamin associated B | Vždy | U 1 onemocnění |
| MYH6myosin heavy chain 6 | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYPNmyopalladin | Vždy | U 2 onemocnění |
| MYZAPmyocardial zonula adherens protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEXNnexilin F-actin binding protein | Vždy | U 3 onemocnění |
| NRAPnebulin related anchoring protein | Vždy | U 2 onemocnění |
| PLNphospholamban | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPCSphosphopantothenoylcysteine synthetase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPP1R13Lprotein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSEN1presenilin 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| RNF220ring finger protein 220 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPL3Lribosomal protein L3 like | Vždy | U 2 onemocnění |
| RRAGCRas related GTP binding C | Vždy | U 1 onemocnění |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Vždy | U 3 onemocnění |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 157 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SGCAsarcoglycan alpha | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC6A6solute carrier family 6 member 6 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Vždy | U 3 onemocnění |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Vždy | U 3 onemocnění |
| TTNtitin | Vždy | U 3 onemocnění |
| VCLvinculin | Vždy | U 2 onemocnění |
| VEZF1vascular endothelial zinc finger 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ACTC1actin alpha cardiac muscle 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ANKRD1ankyrin repeat domain 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BAG3BAG cochaperone 3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DESdesmin | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DMDdystrophin | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| DNAJC19DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C19 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| DOLKdolichol kinase | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| EYA4EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| FHL2four and a half LIM domains 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FLNCfilamin C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| GET3guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HAND2heart and neural crest derivatives expressed 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| LMNAlamin A/C | Velmi často (80–99 %) | U 11 onemocnění |
| MYBPC3myosin binding protein C3 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| MYH7myosin heavy chain 7 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| PSEN2presenilin 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RBM20RNA binding motif protein 20 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RRAGDRas related GTP binding D | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SCN5Asodium voltage-gated channel alpha subunit 5 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SGCDsarcoglycan delta | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TAF1ATATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCAPtitin-cap | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TMPOthymopoietin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNNC1troponin C1, slow skeletal and cardiac type | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TNNT2troponin T2, cardiac type | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TPM1tropomyosin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| TXNRD2thioredoxin reductase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5MKATP synthase membrane subunit k | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP5POATP synthase peripheral stalk subunit OSCP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATPAF2ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRCC3BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASQ2calsequestrin 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CHKBcholine kinase beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX7Bcytochrome c oxidase subunit 7B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DEF6DEF6 guanine nucleotide exchange factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHAhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HADHBhydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HAMPhepcidin antimicrobial peptide | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HCCSholocytochrome c synthase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HJVhemojuvelin BMP co-receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MGME1mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ATP8mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TKmitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MYL2myosin light chain 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PGM1phosphoglucomutase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RYR2ryanodine receptor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPEGstriated muscle enriched protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOP3ADNA topoisomerase III alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRDNtriadin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACAD8acyl-CoA dehydrogenase family member 8 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ADA2adenosine deaminase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADCY5adenylate cyclase 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ERBB3erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HBBhemoglobin subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IL12Binterleukin 12B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL40kelch like family member 40 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KLHL41kelch like family member 41 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LMOD3leiomodin 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MLXMAX dimerization protein MLX | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO2mitochondrially encoded cytochrome c oxidase II | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TFmitochondrially encoded tRNA-Phe (UUU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-THmitochondrially encoded tRNA-His (CAU/C) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TL1mitochondrially encoded tRNA-Leu (UUA/G) 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MT-TQmitochondrially encoded tRNA-Gln (CAA/G) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TS2mitochondrially encoded tRNA-Ser (AGU/C) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TVmitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MT-TWmitochondrially encoded tRNA-Trp (UGA/G) | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NEBnebulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| POLG2DNA polymerase gamma 2, accessory subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRM2Bribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SGCBsarcoglycan beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A4solute carrier family 25 member 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC5A6solute carrier family 5 member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE2spectrin repeat containing nuclear envelope protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TKFCtriokinase and FMN cyclase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TMEM43transmembrane protein 43 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TWNKtwinkle mtDNA helicase | Někdy (5–29 %) | U 3 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBR1ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XKX-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chain | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GATA5GATA binding protein 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HADHhydroxyacyl-CoA dehydrogenase | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| HMGCL3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NUP107nucleoporin 107 | Vzácně (1–4 %) | U 2 onemocnění |
| PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JUPjunction plakoglobin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KAT6Blysine acetyltransferase 6B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LIMS2LIM zinc finger domain containing 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNI3KTNNI3 interacting kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TPM3tropomyosin 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů