Gen
DSP
desmoplakin
- HGNC 3052(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000096696(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1832(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 6p24.3
- Souřadnice
- Chromozom 6: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
- Exony
- 24 exonů na 45 kb
- Protein
- 2 871 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
- Transkript MANE Select
- ENST00000379802.8NM_004415.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DSP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Arrhythmogenic Cardiomyopathy
- Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma and Tooth AgenesisAutozomálně dominantní
A condition caused by changes in DSP that combines dilated cardiomyopathy with woolly hair, thickened skin on the palms and soles, and missing teeth.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
Co přináší znalost
Knowing about it supports regular heart monitoring and arrhythmia assessment.
- Cardioectodermal Syndromes (Naxos Disease and Carvajal Syndrome)
A group of conditions caused by changes in JUP or DSP, including Naxos disease and Carvajal syndrome, that combine arrhythmogenic cardiomyopathy with woolly hair and thickened skin on the palms and soles.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing about it supports regular heart monitoring and arrhythmia assessment.
- Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)
Progressive replacement of heart muscle by fat and scar tissue, mainly in the right ventricle, causing ventricular arrhythmias; usually caused by variants in the desmosome genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2 and JUP, or in TMEM43, PLN or DES.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
- V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
Co přináší znalost
A diagnosis supports regular rhythm monitoring, advice on limiting endurance exercise, decisions about implantable defibrillators and testing of relatives.
Epidermolysis Bullosa
- Inherited epidermolysis bullosa
All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.
Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia Congenita
- Hereditary palmoplantar keratoderma
Inherited thickening of the palms and soles, including pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima-type and Bothnian keratodermas, keratitis-ichthyosis-deafness syndrome, and the CTSC-related Papillon-Lefèvre and Haim-Munk syndromes.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Diagnosis guides foot care and pain management; for CTSC-related forms early dental treatment protects the teeth, and GJB2-related forms warrant a hearing check.
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je DSP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 9,7 kb z 45 kb genu; 8 616 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DSP
642
pozic v genu DSP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 45 kb genu DSP, včetně intronů, nikoli jen 9,7 kb exonů.
Varianty se stránkou (78)
Varianty genu DSP se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| c.170+1G>A | Intron 1 | 7 542 086 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.273+1G>A | Intron 2 | 7 555 821 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.939+1G>A | Intron 7 | 7 565 521 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.1574+1G>A | Intron 12 | 7 569 341 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2130+1G>A | Intron 15 | 7 572 069 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2298-2A>C | Intron 16 | 7 574 655 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2436+2T>C | Intron 17 | 7 574 797 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| c.2437-1G>C | Intron 17 | 7 575 294 | Pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů | |
| C2656Wfs*24 | c.7968_7972del | Exon 24 | 7 585 228 | Patogenní/pravděpodobně patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
| D1248Kfs*7 | c.3735_3741dup | Exon 23 | 7 579 922 | Patogenní | 2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů |
Rysy spojené s DSP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DSP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the integument
- Abnormal blistering of the skin
- Absence of part of skin at birth
- Absent fingernail
- Absent nails
- Acantholysis
- Afro-textured hair
- Alopecia totalis
- Alopecia universalis
Zobrazit ještě 20 rysů
- Fragile skin
- Hyperkeratosis
- Skin erosion
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormal dermoepidermal hemidesmosome morphology
- Abnormal dermoepidermal junction morphology
- Abnormality of the hair
- Abnormality of the nail
- Absent hair
- Absent toenail
- Congenital alopecia totalis
- Hair loss
- Palmoplantar scaling skin
- Persistent blue color of hands or feet
- Poor nail formation
- Brittle nails
- Ichthyosis
- Itching
- White discoloration of nails
- Parakeratosis
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DSP: desmoplakin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dsp
Dante Labs. Gen DSP: desmoplakin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dsp
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů