Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AGPAT2

1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.3
Souřadnice
Chromozom 9: 136 673 143–136 687 457 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,3 kb
Protein
278 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
LPAAT-beta, LPLAT2
Předchozí symboly
BSCL
Transkript MANE Select
ENST00000371696.7NM_006412.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Lipodystrophy

    • Berardinelli-Seip Congenital LipodystrophyAutozomálně recesivní

      A lipodystrophy characterized by the association of lipoatrophy, hypertriglyceridemia, hepatomegaly and acromegaloid features. BSCL belongs to the group of extreme insulin resistance syndromes, which also includes leprechaunism, Rabson-Mendenhall syndrome, acquired generalized lipodystrophy, and types A and B insulin resistance.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Congenital Generalized LipodystrophyAutozomálně recesivní

      An extremely rare autosomal recessive condition, characterized by an extreme scarcity of fat in the subcutaneous tissues.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je AGPAT2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u AGPAT2. AGPAT2 a 51 genů poblíž na chromozomu 9, od 136 180 300 do 137 180 299.Chromozom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3136,2 Mb136,4 Mb136,6 Mb136,8 Mb137 MbLHX3: 136 196 250–136 205 128, řetězec zpětnémLHX3QSOX2: 136 206 332–136 245 831, řetězec zpětnémQSOX2CCDC187: 136 249 973–136 306 901, řetězec zpětnémCCDC187GPSM1: 136 327 425–136 359 608, řetězec dopřednémDNLZ: 136 359 480–136 363 773, řetězec zpětném: 136 361 904–136 373 644, řetězec zpětnémCARD9: 136 363 956–136 373 683, řetězec zpětnémCARD9SNAPC4: 136 375 567–136 400 226, řetězec zpětnémSNAPC4ENTR1: 136 401 922–136 410 621, řetězec zpětnémENTR1PMPCA: 136 410 630–136 428 006, řetězec dopřednémPMPCAINPP5E: 136 428 615–136 439 882, řetězec zpětnémINPP5ESEC16A: 136 440 096–136 483 843, řetězec zpětnémSEC16ANOTCH1: 136 494 433–136 546 048, řetězec zpětnémNOTCH1EGFL7: 136 658 284–136 672 684, řetězec dopřednémEGFL7AGPAT2: 136 673 143–136 687 457, řetězec zpětnémAGPAT2DIPK1B: 136 712 302–136 724 742, řetězec dopřednémDIPK1BLCN10: 136 738 167–136 743 356, řetězec zpětnémLCN10: 136 738 167–136 748 453, řetězec zpětnémLCN6: 136 744 017–136 748 531, řetězec zpětnémLCN6LCN8: 136 754 386–136 758 543, řetězec zpětnémLCN15: 136 759 634–136 766 255, řetězec zpětnémTMEM141: 136 791 303–136 793 317, řetězec dopřednémTMEM141: 136 791 379–136 800 595, řetězec dopřednémCCDC183: 136 796 338–136 807 741, řetězec dopřednémRABL6: 136 807 848–136 841 187, řetězec dopřednémRABL6AJM1: 136 842 478–136 848 801, řetězec dopřednémAJM1PHPT1: 136 847 994–136 851 043, řetězec dopřednémPHPT1MAMDC4: 136 850 943–136 860 802, řetězec dopřednémEDF1: 136 862 113–136 866 343, řetězec zpětnémTRAF2: 136 881 903–136 929 221, řetězec dopřednémTRAF2FBXW5: 136 938 431–136 950 122, řetězec zpětnémFBXW5C8G: 136 942 532–136 946 980, řetězec dopřednémC8GLCN12: 136 949 391–136 956 535, řetězec dopřednémLCN12PTGDS: 136 975 053–136 981 750, řetězec dopřednémPTGDS: 136 977 518–136 985 435, řetězec dopřednémLCNL1: 136 981 904–136 986 410, řetězec dopřednémPAXX: 136 992 400–136 994 074, řetězec dopřednémCLIC3: 136 994 608–136 996 729, řetězec zpětnémABCA2: 137 007 226–137 028 915, řetězec zpětnémABCA2FUT7: 137 030 174–137 032 825, řetězec zpětnémFUT7: 137 031 241–137 040 436, řetězec zpětnémNPDC1: 137 037 577–137 046 700, řetězec zpětnémNPDC1ENTPD2: 137 048 107–137 054 069, řetězec zpětnémSAPCD2: 137 062 127–137 070 593, řetězec zpětnémUAP1L1: 137 077 470–137 084 544, řetězec dopřednémUAP1L1MAN1B1: 137 085 917–137 109 189, řetězec dopřednémMAN1B1DPP7: 137 110 540–137 118 309, řetězec zpětnémDPP7GRIN1: 137 138 346–137 168 765, řetězec dopřednémGRIN1LRRC26: 137 168 758–137 170 058, řetězec zpětnémLRRC26: 137 168 854–137 171 984, řetězec zpětnémTMEM210: 137 170 858–137 172 056, řetězec zpětnémTMEM210ANAPC2: 137 174 784–137 189 028, řetězec zpětnémSchéma AGPAT2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 9Exon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 136 673 143–136 673 927, 785 bázíExon 5: 136 674 735–136 674 807, 73 bázíExon 4: 136 676 585–136 676 680, 96 bázíExon 3: 136 676 961–136 677 136, 176 bázíExon 2: 136 677 423–136 677 556, 134 bázíExon 1: 136 687 176–136 687 457, 282 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 14,3 kb genu; 837 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AGPAT2

24

pozic v genu AGPAT2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,3 kb genu AGPAT2, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/agpat2

Vancouver

Dante Labs. Gen AGPAT2: 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/agpat2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test