Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TRNT1

tRNA nucleotidyl transferase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p26.2
Souřadnice
Chromozom 3: 3 126 940–3 149 023 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 22,1 kb
Protein
434 aminokyselin
Další názvy
MtCCA, CGI-47, CCA1
Transkript MANE Select
ENST00000251607.11NM_182916.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Sideroblastic Anaemias

    • Inherited Sideroblastic Anaemia

      A group of conditions caused by changes in genes such as ALAS2 and ABCB7 (X-linked), SLC25A38, GLRX5, PUS1, YARS2 and TRNT1 (recessive) and HSPA9 (dominant); some forms also affect the muscles, nervous system or immune system.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      The X-linked ALAS2 form often responds to vitamin B6 (pyridoxine), and a diagnosis guides iron-overload monitoring and distinguishes these conditions from acquired myelodysplastic syndrome.

Jak je TRNT1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u TRNT1. TRNT1 a 3 genů poblíž na chromozomu 3, od 2 637 982 do 3 637 981.Chromozom 33p26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q292,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbCNTN4: 2 098 813–3 057 963, řetězec dopřednémCNTN4IL5RA: 3 066 324–3 126 613, řetězec zpětnémIL5RATRNT1: 3 126 940–3 149 023, řetězec dopřednémTRNT1CRBN: 3 144 628–3 179 733, řetězec zpětnémCRBNSchéma TRNT1: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 126 940–3 126 990, 51 bázíExon 2: 3 129 014–3 129 188, 175 bázíExon 3: 3 137 260–3 137 453, 194 bázíExon 4: 3 140 510–3 140 648, 139 bázíExon 5: 3 144 584–3 144 710, 127 bázíExon 6: 3 146 430–3 146 623, 194 bázíExon 7: 3 147 450–3 147 703, 254 bázíExon 8: 3 147 906–3 149 023, 1 118 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,3 kb z 22,1 kb genu; 1 305 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TRNT1

75

pozic v genu TRNT1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 22,1 kb genu TRNT1, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trnt1

Vancouver

Dante Labs. Gen TRNT1: tRNA nucleotidyl transferase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trnt1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test