Gen
TRIM63
tripartite motif containing 63
- HGNC 16007↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000158022↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84676↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p36.11
- Souřadnice
- Chromozom 1: 26 051 301–26 067 630 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 16,3 kb
- Protein
- 353 aminokyselin
- Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Další názvy
- MURF-1, IRF, SMRZ
- Předchozí symboly
- RNF28
- Transkript MANE Select
- ENST00000374272.4NM_032588.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TRIM63 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Hypertrophic Cardiomyopathy
- Autozomálně dominantní
Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou
A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
- 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling
Dědičnost
- Autozomálně dominantní
- Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Jak je TRIM63 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,8 kb z 16,3 kb genu; 1 062 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TRIM63
4
pozic v genu TRIM63, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 16,3 kb genu TRIM63, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.
Geny spojené se stejnými onemocněními
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainSdílí 1 onemocnění
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Sdílí 1 onemocnění
- ALPK3alpha kinase 3Sdílí 1 onemocnění
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CSdílí 1 onemocnění
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Sdílí 1 onemocnění
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeSdílí 1 onemocnění
- DHX37DEAH-box helicase 37Sdílí 1 onemocnění
- DMPKDM1 protein kinaseSdílí 1 onemocnění
- ERFETS2 repressor factorSdílí 1 onemocnění
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaSdílí 1 onemocnění
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaSdílí 1 onemocnění
Rysy spojené s TRIM63
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TRIM63. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Difficulty walking up stairs
- EMG: myopathic abnormalities
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Increased endomysial connective tissue
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle tissue disease
- Proximal neurogenic muscle weakness
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TRIM63: tripartite motif containing 63. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/trim63
Dante Labs. Gen TRIM63: tripartite motif containing 63 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/trim63
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů