Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

TFR2

transferrin receptor 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
7q22.1
Souřadnice
Chromozom 7: 100 620 420–100 641 552 (GRCh38)
Exony
18 exonů na 21,1 kb
Protein
801 aminokyselin
Další názvy
HFE3, TFRC2
Transkript MANE Select
ENST00000223051.8NM_003227.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hemochromatosis

    • Hereditary Hemochromatosis

      An inherited metabolic disorder characterized by iron accumulation in the tissues.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 7 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Phlebotomy, iron chelation, iron restriction diet, family screening

Jak je TFR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 7, se závorkou u TFR2. TFR2 a 41 genů poblíž na chromozomu 7, od 100 130 986 do 101 130 985.Chromozom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 MbLAMTOR4: 100 148 888–100 155 945, řetězec dopřednémTRAPPC14: 100 154 420–100 158 737, řetězec zpětnémGAL3ST4: 100 159 244–100 168 953, řetězec zpětnémGAL3ST4GPC2: 100 169 602–100 177 389, řetězec zpětnémGPC2STAG3: 100 177 563–100 214 387, řetězec dopřednémSTAG3: 100 205 357–100 221 488, řetězec dopřednémPVRIG: 100 218 241–100 221 490, řetězec dopřednémPVRIGSPDYE3: 100 307 702–100 322 372, řetězec dopřednémSPDYE3PILRB: 100 351 627–100 367 831, řetězec dopřednémPILRBPILRA: 100 367 530–100 400 098, řetězec dopředném: 100 397 577–100 434 107, řetězec dopřednémZCWPW1: 100 400 826–100 428 992, řetězec zpětnémMEPCE: 100 428 322–100 435 138, řetězec dopřednémMEPCEPPP1R35: 100 435 261–100 436 546, řetězec zpětnémPPP1R35SPACDR: 100 456 620–100 464 277, řetězec zpětnémSPACDRTSC22D4: 100 466 508–100 479 257, řetězec zpětnémTSC22D4: 100 478 099–100 478 170, řetězec zpětnémNYAP1: 100 483 605–100 494 802, řetězec dopřednémNYAP1AGFG2: 100 539 169–100 569 429, řetězec dopřednémAGFG2SAP25: 100 572 228–100 573 916, řetězec zpětnémLRCH4: 100 574 011–100 586 236, řetězec zpětnémLRCH4FBXO24: 100 583 982–100 601 117, řetězec dopřednémPCOLCE: 100 602 321–100 608 175, řetězec dopřednémPCOLCEMOSPD3: 100 612 102–100 616 004, řetězec dopřednémMOSPD3TFR2: 100 620 420–100 641 552, řetězec zpětnémTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, řetězec zpětnémACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, řetězec dopřednémGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, řetězec zpětnémGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, řetězec dopřednémPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, řetězec dopřednémEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, řetězec dopřednémZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, řetězec zpětnémEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, řetězec dopřednémSLC12A9TRIP6: 100 867 126–100 873 524, řetězec dopřednémTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, řetězec dopřednémSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, řetězec zpětnémUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, řetězec zpětnémMUC3A: 100 949 414–100 968 348, řetězec dopřednémMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, řetězec dopřednémMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, řetězec dopřednémMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, řetězec dopřednémTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, řetězec dopřednémSERPINE1Schéma TFR2: 18 exonů na zpětném řetězci chromozomu 7Exon 18: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 100 620 420–100 621 126, 707 bázíExon 17: 100 626 763–100 626 903, 141 bázíExon 16: 100 627 264–100 627 491, 228 bázíExon 15: 100 627 577–100 627 661, 85 bázíExon 14: 100 627 744–100 627 820, 77 bázíExon 13: 100 627 907–100 627 974, 68 bázíExon 12: 100 628 073–100 628 136, 64 bázíExon 11: 100 628 224–100 628 306, 83 bázíExon 10: 100 629 253–100 629 372, 120 bázíExon 9: 100 630 889–100 631 052, 164 bázíExon 8: 100 631 806–100 631 945, 140 bázíExon 7: 100 632 082–100 632 198, 117 bázíExon 6: 100 633 001–100 633 123, 123 bázíExon 5: 100 633 229–100 633 340, 112 bázíExon 4: 100 633 416–100 633 556, 141 bázíExon 3: 100 640 686–100 640 872, 187 bázíExon 2: 100 640 976–100 641 228, 253 bázíExon 1: 100 641 477–100 641 552, 76 bází181510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 21,1 kb genu; 2 406 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TFR2

162

pozic v genu TFR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 21,1 kb genu TFR2, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TFR2: transferrin receptor 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tfr2

Vancouver

Dante Labs. Gen TFR2: transferrin receptor 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tfr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test