İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
21q22.3
Koordinatlar
Kromozom 21: 45.405.165–45.513.720 (GRCh38)
Eksonlar
108,6 kb boyunca 42 ekson
Protein
1.339 amino asit
Diğer adları
KS, KNO1
Önceki semboller
KNO
MANE Select transkripti
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

COL18A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 21, COL18A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL18A1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 21 üzerinde, 44.959.443 ile 45.959.442 arasında.Kromozom 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9: 44.939.938–44.977.014, ileri iplikSLX9ADARB1: 45.073.839–45.226.560, ileri iplikADARB1POFUT2: 45.263.019–45.287.898, geri iplikPOFUT2COL18A1: 45.405.165–45.513.720, ileri iplikCOL18A1SLC19A1: 45.493.572–45.573.564, geri iplikSLC19A1PCBP3: 45.643.661–45.942.454, ileri iplikPCBP3COL18A1 şeması: kromozom 21 üzerinde ileri yönde 42 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 32: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 35: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 36: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 38: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 39: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 40: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.405.165–45.405.241, 77 bazEkson 2: 45.405.379–45.405.473, 95 bazEkson 3: 45.468.242–45.468.786, 545 bazEkson 4: 45.473.895–45.473.981, 87 bazEkson 5: 45.475.476–45.475.535, 60 bazEkson 6: 45.476.351–45.476.480, 130 bazEkson 7: 45.477.411–45.477.487, 77 bazEkson 8: 45.477.750–45.477.965, 216 bazEkson 9: 45.478.327–45.478.353, 27 bazEkson 10: 45.479.902–45.479.964, 63 bazEkson 11: 45.480.070–45.480.156, 87 bazEkson 12: 45.480.467–45.480.520, 54 bazEkson 13: 45.480.700–45.480.858, 159 bazEkson 14: 45.481.963–45.482.025, 63 bazEkson 15: 45.482.795–45.482.821, 27 bazEkson 16: 45.486.861–45.486.992, 132 bazEkson 17: 45.487.447–45.487.509, 63 bazEkson 18: 45.488.418–45.488.444, 27 bazEkson 19: 45.489.486–45.489.521, 36 bazEkson 20: 45.490.275–45.490.346, 72 bazEkson 21: 45.490.836–45.490.871, 36 bazEkson 22: 45.491.225–45.491.314, 90 bazEkson 23: 45.492.535–45.492.564, 30 bazEkson 24: 45.492.687–45.492.713, 27 bazEkson 25: 45.493.163–45.493.225, 63 bazEkson 26: 45.493.501–45.493.575, 75 bazEkson 27: 45.494.545–45.494.571, 27 bazEkson 28: 45.494.862–45.494.915, 54 bazEkson 29: 45.495.358–45.495.432, 75 bazEkson 30: 45.496.500–45.496.568, 69 bazEkson 31: 45.497.050–45.497.092, 43 bazEkson 32: 45.497.599–45.497.661, 63 bazEkson 33: 45.504.011–45.504.054, 44 bazEkson 34: 45.504.416–45.504.556, 141 bazEkson 35: 45.505.134–45.505.278, 145 bazEkson 36: 45.505.358–45.505.431, 74 bazEkson 37: 45.505.838–45.505.966, 129 bazEkson 38: 45.507.561–45.507.593, 33 bazEkson 39: 45.509.356–45.509.601, 246 bazEkson 40: 45.510.064–45.510.261, 198 bazEkson 41: 45.511.111–45.511.226, 116 bazEkson 42: 45.512.188–45.513.720, 1.533 baz1510152025303540425′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 108,6 kb uzunluğunun 5,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 4.020 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL18A1 genini nasıl okur

41

COL18A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL18A1 genindeki 108,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL18A1 geni: collagen type XVIII alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. COL18A1 geni: collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col18a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al