İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAD1L1

mitotic arrest deficient 1 like 1

Özet

Sitogenetik konum
7p22.3
Koordinatlar
Kromozom 7: 1.815.795–2.232.945 (GRCh38)
Eksonlar
417,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
718 amino asit
Diğer adları
HsMAD1, TXBP181, MAD1, PIG9, TP53I9
MANE Select transkripti
ENST00000265854.12NM_001013836.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu MAD1L1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

MAD1L1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, MAD1L1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAD1L1 ve yakınındaki 17 gen, kromozom 7 üzerinde, 1.398.644 ile 2.650.096 arasında.Kromozom 77p22.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbMICALL2: 1.428.465–1.459.539, geri iplikMICALL2INTS1: 1.469.895–1.504.418, geri iplikINTS1MAFK: 1.530.687–1.543.049, ileri iplikMAFKTMEM184A: 1.542.235–1.560.821, geri iplikTMEM184APSMG3: 1.567.332–1.571.078, geri iplikPSMG3ELFN1: 1.665.745–1.747.946, ileri iplikELFN1MAD1L1: 1.815.795–2.232.945, geri iplikMAD1L1: 1.815.804–2.242.215, geri iplikMRM2: 2.234.195–2.242.229, geri iplikMRM2NUDT1: 2.242.203–2.251.824, ileri iplikNUDT1SNX8: 2.251.770–2.354.318, geri iplikSNX8EIF3B: 2.354.080–2.380.747, ileri iplikEIF3BCHST12: 2.403.442–2.448.484, ileri iplikCHST12GRIFIN: 2.474.728–2.476.894, geri iplikGRIFINLFNG: 2.512.529–2.529.177, ileri iplikLFNGBRAT1: 2.537.784–2.555.782, geri iplikBRAT1IQCE: 2.558.903–2.614.733, ileri iplikIQCETTYH3: 2.631.898–2.664.816, ileri iplikTTYH3MAD1L1 şeması: kromozom 7 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 1.815.795–1.816.228, 434 bazEkson 18: 1.898.200–1.898.390, 191 bazEkson 17: 1.936.687–1.936.897, 211 bazEkson 16: 1.957.629–1.957.719, 91 bazEkson 15: 1.980.453–1.980.541, 89 bazEkson 14: 2.002.065–2.002.121, 57 bazEkson 13: 2.014.502–2.014.642, 141 bazEkson 12: 2.069.194–2.069.338, 145 bazEkson 11: 2.149.152–2.149.238, 87 bazEkson 10: 2.213.212–2.213.273, 62 bazEkson 9: 2.215.885–2.215.999, 115 bazEkson 8: 2.216.157–2.216.287, 131 bazEkson 7: 2.217.962–2.218.043, 82 bazEkson 6: 2.219.332–2.219.456, 125 bazEkson 5: 2.222.575–2.222.754, 180 bazEkson 4: 2.225.410–2.225.550, 141 bazEkson 3: 2.229.984–2.230.143, 160 bazEkson 2: 2.230.549–2.230.727, 179 bazEkson 1: 2.232.872–2.232.945, 74 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 417,2 kb uzunluğunun 2,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.157 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAD1L1 genini nasıl okur

2

MAD1L1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAD1L1 genindeki 417,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAD1L1 geni: mitotic arrest deficient 1 like 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mad1l1

Vancouver

Dante Labs. MAD1L1 geni: mitotic arrest deficient 1 like 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mad1l1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al