İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BUD13

BUD13 spliceosome associated protein

Özet

Sitogenetik konum
11q23.3
Koordinatlar
Kromozom 11: 116.748.173–116.772.987 (GRCh38)
Eksonlar
24,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
619 amino asit
Diğer adları
MGC13125, fSAP71, Cwc26
MANE Select transkripti
ENST00000260210.5NM_032725.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BUD13 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BUD13 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 11, BUD13 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BUD13 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 11 üzerinde, 116.260.580 ile 117.260.579 arasında.Kromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116.748.173–116.772.987, geri iplikBUD13ZPR1: 116.773.799–116.788.477, geri iplikZPR1APOA5: 116.789.014–116.793.026, geri iplikAPOA5APOA4: 116.820.700–116.823.427, geri iplikAPOA4APOC3: 116.827.019–116.835.254, ileri iplikAPOC3APOA1: 116.834.677–116.842.065, geri iplikAPOA1SIK3: 116.843.402–117.098.463, geri iplikSIK3PAFAH1B2: 117.144.278–117.176.894, ileri iplikPAFAH1B2SIDT2: 117.178.730–117.197.452, ileri iplikSIDT2TAGLN: 117.197.509–117.207.464, ileri iplikTAGLNPCSK7: 117.202.588–117.232.628, geri iplikPCSK7RNF214: 117.232.154–117.287.429, ileri iplikRNF214BUD13 şeması: kromozom 11 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 116.748.173–116.748.575, 403 bazEkson 9: 116.757.146–116.757.227, 82 bazEkson 8: 116.757.766–116.757.950, 185 bazEkson 7: 116.758.269–116.758.407, 139 bazEkson 6: 116.759.074–116.759.179, 106 bazEkson 5: 116.760.735–116.760.952, 218 bazEkson 4: 116.762.553–116.763.266, 714 bazEkson 3: 116.765.362–116.765.446, 85 bazEkson 2: 116.770.129–116.770.222, 94 bazEkson 1: 116.772.822–116.772.987, 166 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24,8 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.860 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BUD13 genini nasıl okur

1

BUD13 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BUD13 genindeki 24,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BUD13 geni: BUD13 spliceosome associated protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bud13

Vancouver

Dante Labs. BUD13 geni: BUD13 spliceosome associated protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bud13

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al