İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

COL9A1

collagen type IX alpha 1 chain

Özet

Sitogenetik konum
6q13
Koordinatlar
Kromozom 6: 70.216.126–70.303.084 (GRCh38)
Eksonlar
87 kb boyunca 38 ekson
Protein
921 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000357250.11NM_001851.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Epifiz ve Spondiloepifiz Displazileri

    • Multipl epifiz displazisi

      COMP, MATN3, COL9A1, COL9A2, COL9A3 ve SLC26A2 gibi genlerin neden olduğu, uzun kemiklerin uç kısımlarını etkileyen; eklem ağrısı, sertlik ve erken osteoartrite yol açan hastalıklar grubu.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Vitreoretinopati

    • Vitreoretinal Dejenerasyon
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

COL9A1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, COL9A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. COL9A1 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 6 üzerinde, 69.759.605 ile 70.759.604 arasında.Kromozom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2769,8 Mb70 Mb70,2 Mb70,4 Mb70,6 MbLMBRD1: 69.672.757–69.867.236, geri iplikLMBRD1COL19A1: 69.866.428–70.215.059, ileri iplikCOL19A1COL9A1: 70.216.126–70.303.084, geri iplikCOL9A1FAM135A: 70.412.941–70.561.610, ileri iplikFAM135ASDHAF4: 70.566.909–70.598.427, ileri iplikSDHAF4SMAP1: 70.667.646–70.862.015, ileri iplikSMAP1COL9A1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde 38 eksonEkzon 38: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 38: 70.216.126–70.217.081, 956 bazEkson 37: 70.225.932–70.226.009, 78 bazEkson 36: 70.232.583–70.232.771, 189 bazEkson 35: 70.234.539–70.234.593, 55 bazEkson 34: 70.234.794–70.234.940, 147 bazEkson 33: 70.239.254–70.239.286, 33 bazEkson 32: 70.240.689–70.240.733, 45 bazEkson 31: 70.241.419–70.241.454, 36 bazEkson 30: 70.241.964–70.242.035, 72 bazEkson 29: 70.242.662–70.242.715, 54 bazEkson 28: 70.252.120–70.252.173, 54 bazEkson 27: 70.252.262–70.252.315, 54 bazEkson 26: 70.253.385–70.253.429, 45 bazEkson 25: 70.254.476–70.254.529, 54 bazEkson 24: 70.254.963–70.255.016, 54 bazEkson 23: 70.255.150–70.255.203, 54 bazEkson 22: 70.255.337–70.255.390, 54 bazEkson 21: 70.256.768–70.256.821, 54 bazEkson 20: 70.260.657–70.260.710, 54 bazEkson 19: 70.263.244–70.263.297, 54 bazEkson 18: 70.266.717–70.266.770, 54 bazEkson 17: 70.268.804–70.268.860, 57 bazEkson 16: 70.269.633–70.269.665, 33 bazEkson 15: 70.270.314–70.270.367, 54 bazEkson 14: 70.271.655–70.271.708, 54 bazEkson 13: 70.272.065–70.272.088, 24 bazEkson 12: 70.274.047–70.274.082, 36 bazEkson 11: 70.274.719–70.274.772, 54 bazEkson 10: 70.280.812–70.280.874, 63 bazEkson 9: 70.281.004–70.281.039, 36 bazEkson 8: 70.281.390–70.281.464, 75 bazEkson 7: 70.282.898–70.282.918, 21 bazEkson 6: 70.283.737–70.283.820, 84 bazEkson 5: 70.294.167–70.294.563, 397 bazEkson 4: 70.300.043–70.300.175, 133 bazEkson 3: 70.300.309–70.300.386, 78 bazEkson 2: 70.302.001–70.302.074, 74 bazEkson 1: 70.302.911–70.303.084, 174 baz38353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 87 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.766 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi COL9A1 genini nasıl okur

11

COL9A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, COL9A1 genindeki 87 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). COL9A1 geni: collagen type IX alpha 1 chain. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col9a1

Vancouver

Dante Labs. COL9A1 geni: collagen type IX alpha 1 chain [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/col9a1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al